Malattie genetiche rare: al via un nuovo studio internazionale
Dalla collaborazione tra l’Istituto di Ricerca Oasi di Troina e la PTC Therapeutics nasce un nuovo studio scientifico per contrastare il deficit di L-aminoacidi aromaticidecarbossilasi. Si tratta di un raro disturbo neurometabolico di carattere autosomico recessivo, ancora poco esplorato a livello scientifico, che genera una grave carenza combinata di ormoni e neurotrasmettitori come serotonina, dopamina, norepinefrina ed epinefrina. I casi stimati di questo raro disturbo sono circa cinquemila a livello mondiale, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale e una difficile diagnosi.
La maggior parte dei sintomi dell’AADCD insorge nei primi mesi di vita e tra i principali ci sono la diminuzione del tono muscolare, i disturbi del movimento, i movimenti oculari incontrollati, il ritardo dello sviluppo e della crescita e le alterazioni del sistema nervoso autonomo.
A causa della rarità dell’AADCD, è necessario poter sviluppare un farmaco “orfano”, come vengono chiamati quei medicinali che servono a diagnosticare e/o curare una malattia rara ma i cui costi di sviluppo non possono essere coperti da un mercato adeguatamente ampio, data la rarità del disturbo. Infatti, esiste una limitata esperienza clinica internazionale per la gestione della malattia, e dalla interlocuzione tra i due importanti Enti di ricerca nasce l’intesa per uno studio congiunto, il cui accordo è stato siglato nei giorni scorsi.
Lo studio clinico sarà condotto dall’Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Oasi di Troina, guidato dalla neurogenetista dott.ssa Carmela Scuderi, che sarà coadiuvata dai Dott. Sandro Santa Paola, Eugenia Borgione e Mariangela Lo Giudice, Dirigenti Biologi del Laboratorio di Neuropatologia Clinica.
L’Oasi di Troina ha ricevuto un supporto non condizionante da parte di PTC per lo svolgimento dello studio no profit. Lo studio sarà condotto su una popolazione di 3900 pazienti tra quelli che sono stati già ricoverati all’IRCCS di Troina e il reclutamento di nuovi pazienti.
Tra questi verrà effettuato uno screening del gene DDC e del metabolita 3OMD. Il percorso scientifico vuole contribuire a sviluppare nuovi strumenti farmacologici per il trattamento dell’AADCD, riducendo la sofferenza dell’individuo affetto e della propria famiglia, ma anche i costi sociali, diretti e indiretti, della patologia.
