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Quando la variante genetica responsabile della patologia è nota nella coppia, è oggi possibile intervenire in modo sempre più precoce per prevenire la trasmissione genetica della malattia ai propri figli. In questo contesto, la procreazione medicalmente assistita tramite l’utilizzo di test genetici preimpianto consente di verificare negli embrioni ottenuti in vitro la presenza o l’assenza della mutazione genetica responsabile della patologia prima del trasferimento embrionario in utero. Nei casi clinicamente indicati, è quindi possibile selezionare quelli non affetti, permettendo di ridurre in modo significativo il rischio di trasmissione della malattia. “Oggi...