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In occasione della seconda Giornata Nazionale dell’Alfa Mannosidosi i principali attori che si impegnano in questo campo, Chiesi Global Rare Diseases in Italia e l’Associazione Pazienti AIMPS ETS, sensibilizzano e alla condivisione di informazioni su questa rara malattia genetica. La giornata, celebrata il 15 giugno, ha il claim Rare in Time che sottolinea l’importanza cruciale della diagnosi precoce e del trattamento tempestivo per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
L’Alfa Mannosidosi è una malattia genetica ultra-rara causata dalla carenza dell’enzima alfa-mannosidasi, fondamentale per la degradazione dei mannosidi.
Per una condizione ultra-rara e poco diagnosticata come l’Alfa Mannosidosi, la tempestività nella diagnosi e nell’intervento terapeutico può fare la differenza.
Diagnosticare e trattare la malattia in tempo significa offrire ai pazienti e alle loro famiglie la speranza di una vita migliore. Il messaggio della giornata non solo richiama l’attenzione sull’urgenza delle cure, ma invita anche a una maggiore consapevolezza e attenzione verso i segnali precoci della malattia.
‘’Il nostro impegno nella ricerca scientifica è costante e mirato a trovare soluzioni efficaci per l’Alfa Mannosidosi,” dichiara Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases. “Come azienda, ci impegniamo ad ascoltare e comprendere le esigenze della comunità e aspiriamo a fornire supporto lungo tutto il percorso. La nostra collaborazione con AIMPS ci permette di unire le forze per diffondere conoscenza sulla malattia ed essere presenti sul territorio.”
“La nostra Associazione AIMPS ETS si impegna da oltre trent’anni per supportare i bambini affetti da rare malattie genetiche del metabolismo come l’Alfa Mannosidosi,” afferma il Presidente Flavio Bertoglio. “La Giornata Nazionale dell’Alfa Mannosidosi è un momento fondamentale per superare il disorientamento che spesso vivono i pazienti e i loro caregiver: solo lo scambio di esperienze può migliorare la convivenza quotidiana con la malattia. Vogliamo che questa ricorrenza diventi sempre più rilevante e che si parli della
malattia tutto l’anno, non solo il 15 giugno.”
Sulla collaborazione con Chiesi Rare Diseases Italia, Bertoglio: “La ricerca scientifica è una priorità, per questo siamo felici di collaborare con Chiesi nelle attività di comunicazione e informazione sulla malattia, campo nel quale ci impegniamo da sempre per poter essere un punto di riferimento immediato per i genitori coinvolti in questa battaglia.”