Categoria: Diagnostica e analisi

A soli 20 giorni dalla nascita, una diagnosi precoce ha cambiato il destino di una bambina: senza lo screening genomico neonatale, avrebbe sviluppato una grave malattia genetica destinata a compromettere in modo irreversibile la vista, fino alla cecità. Oggi, invece, grazie a un risultato mai ottenuto prima, quella stessa bambina potrà essere seguita tempestivamente e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva. Un risultato reso possibile dallo screening eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, dove vengono analizzati i campioni provenienti...