Su “Nature Genetics” è stato pubblicato uno studio, frutto di un’ampia collaborazione internazionale, volto a identificare nuovi geni associati alla Sclerosi Laterale Amiotrofica. La SLA può avere una componente genetica e si ritiene che, in molti casi, il rischio sia influenzato da varianti genetiche rare, spesso con effetti non completamente determinanti.
Per studiare queste varianti, i ricercatori hanno analizzato uno dei più ampi dataset di sequenziamento dell’esoma disponibili ad oggi, comprendente 13.138 persone con SLA e 69.775 controlli, con una successiva analisi di conferma su 4.781 pazienti e 130.928 controlli.
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