In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2021, bluebird bio si è unita alle principali Associazioni di pazienti ed alcuni autorevoli esperti scientifici per raccogliere e raccontare le esperienze personali dei pazienti che in Europa vivono con la beta-talassemia, una malattia genetica ereditaria rara del sangue.
Protagonisti del cortometraggio sono 9 pazienti di diversa età, compresa tra i 4 e i 61 anni, e provenienza, al fianco di rappresentanti delle Associazioni di Pazienti e di esperti scientifici.
Il cortometraggio, realizzato nel corso della pandemia di COVID-19, si compone delle diverse testimonianze dei pazienti raccontate attraverso un mix di video-selfie, fotografie e grafiche, contributi che tratteggiano in maniera autentica le storie di quotidiana convivenza con la beta-talassemia trasfusione dipendente in diversi contesti come la scuola, il lavoro e il tempo libero, per favorire una maggiore conoscenza di questo mondo. Il video è stato pubblicato sul bluebirdbio.it e condiviso sui canali social di bluebird bio e delle Associazioni dei Pazienti coinvolte nel progetto.
“La beta-talassemia è una delle malattie ereditarie del sangue più comuni al livello globale. L’incidenza nella sua forma sintomatica è di 1 persona su 100.000 in tutto il mondo e 1 su 10.000 in Europa” – ha spiegato Nicoletta Bertelli, Associate Director Patient Advocacy EU Region di bluebird bio. “È particolarmente diffusa in Paesi come l’Italia, la Grecia e Cipro, mentre si registra un numero minore di casi in Germania, Paesi Bassi, Belgio e nei Paesi nordici”.
Nonostante la talassemia sia più frequente tra le persone di origine mediterranea, mediorientale, sud ed est asiatica e africana, gli spostamenti della popolazione a livello globale hanno determinato la diffusione della malattia in tutto il mondo, compresi i Paesi dell’Europa settentrionale e occidentale. Questo impone una maggiore attenzione da parte dei responsabili delle politiche sanitarie di tutti i Paesi europei ai bisogni di salute e di cura dei pazienti talassemici, affinché diventino parte integrante dei piani sanitari nazionali.
“Al di là della comunità dei pazienti e degli specialisti, la malattia e il suo impatto sulla qualità della vita sono ancora poco conosciuti e compresi – prosegue Nicoletta Bertelli. “Per questo abbiamo deciso di collaborare con le Associazioni di Pazienti per la realizzazione di questo cortometraggio nato per sensibilizzare e promuovere una maggiore conoscenza della talassemia. Nonostante i progressi raggiunti nella gestione e nell’assistenza, che oggi permettono di vivere più a lungo con la malattia, sono ancora molte le sfide che i pazienti devono affrontare sul piano fisico e medico, senza contare che la loro aspettativa di vita è più bassa rispetto a quella della popolazione generale”.
Le persone affette da talassemia presentano una mutazione genetica che colpisce i globuli rossi. A sua volta, l’anemia causa il bisogno di ricorrere a frequenti trasfusioni di sangue, nel corso di tutto la vita, associate a una terapia ferrochelante per ridurre l’accumulo di ferro nell’organismo dovuto alle trasfusioni. Le complicazioni legate a questo tipo di trattamento possono comprendere osteoporosi e problemi a carico di diversi organi, quali cuore, fegato e sistema endocrino, determinando un’aspettativa di vita ridotta.1
Sebbene i trattamenti per la talassemia siano migliorati significativamente negli ultimi decenni, permettendo ad alcuni pazienti di vivere fino a cinquant’anni e in alcuni casi anche oltre, sono ancora molte le difficoltà che i pazienti devono affrontare nella loro vita quotidiana. E’ proprio attraverso il loro sguardo e le loro testimonianze che il cortometraggio “Vivere con la talassemia in Europa: storie di pazienti di generazioni diverse” cerca di mettere a fuoco le sfide ancora aperte nella gestione della malattia.
Tra queste, le difficoltà più comuni emerse dal racconto dei pazienti sono: adattarsi alla malattia durante l’infanzia, perdere giorni di scuola, fare amicizia ed essere percepiti come “deboli”; affrontare le trasfusioni di sangue e la terapia ferrochelante per tutta la vita, che nella pratica si traduce nel dover assumere delle quotidianamente delle pastiglie o nel dover essere collegati ad una pompa di infusione per diverse ore al giorno o ricevere iniezioni, e sottoporsi a visite regolari in ospedale; non essere in grado di dedicarsi pienamente ai propri hobby e di essere attivi e in forze come le persone “normali”; mantenere un lavoro, soprattutto con l’avanzare dell’età, date le limitazioni imposte dal trattamento continuo e l’affaticamento causato dall’anemia; la necessità di dover considerare sempre la talassemia prima di ogni cosa e di adattare la propria vita di conseguenza; perdere prematuramente amici e compagni di viaggio affetti dalla stessa malattia; affrontare problemi di salute mentale e depressione; fare i conti con una generale scarsa conoscenza e comprensione della condizione che si vive.
Panos Englezos, Presidente della Federazione Internazionale Talassemia di Cipro, uno dei protagonisti del cortometraggio, ha commentato: “Sono entusiasta di aver preso parte a questo progetto nato per dare voce alla comunità talassemica e per aiutare a diffondere una maggiore comprensione della malattia e del suo impatto sulla qualità della vita. Le storie di questi pazienti sono di grande ispirazione, ed è straordinario vedere il coraggio e l’ottimismo che mostrano nel vivere le loro vite, nonostante la malattia. Ma, come genitore che ha perso il proprio figlio a causa della talassemia, non augurerei questa esperienza a nessuno”.
Nonostante i progressi raggiunti fino ad oggi su più fronti, ai pazienti è richiesto un grande impegno per gestire la propria malattia, seguendo un regime di trattamento continuativo e facendo affidamento su trasfusioni e donazioni di sangue per sopravvivere.
Le loro storie sono di grande ispirazione, ma mostrano che esistono ancora dei bisogni insoddisfatti.
Questo progetto è stato promosso da bluebird bio e realizzato grazie al supporto e al contributo di ALT Ferrara, DEGETHA & FRIENDS, Hellenic Thalassemia Association, Oscar, Pancyprian Thalassaemia Association, SOS Globi e un ospite speciale della Thalassaemia International Federation, grazie ai quali è stato possibile raccogliere le storie dei pazienti.
Il progetto si è avvalso inoltre del contributo di autorevoli esperti scientifici, citati nelle versioni nazionali del video. Tra questi il Dr. Gian Luca Forni, Presidente SITE, Ospedale Galliera; il Prof. Frédéric Galactéros, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor; la Dr.ssa Soteroula Christou, Cyprus Thalassaemia Centre; il Dr. Ferras Alashkar, Universitätsklinikum Essen; la Dr.ssa Carmen Aramayo-Singelmann, Universitätsklinikum Essen.
Il video è disponibile in versione paneuropea in lingua inglese e nelle versioni nazionali in italiano, francese, greco, tedesco e olandese. Queste ultime includono anche una serie di approfondimenti locali.
