Miastenia gravis: al Vito Fazzi di Lecce disponibile una nuova metodica di analisi
Nel Reparto di Patologia Clinica del Vito Fazzi di Lecce è disponibile la metodica per la ricerca degli autoanticorpi anti-proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità, molto utile per i pazienti affetti da Miastenia Gravis, “sieronegativi” per altri autoanticorpi.
La metodica è attiva grazie alla donazione dell’Associazione Miastenia Gravis APS: con questo terzo reagente a disposizione, sarà possibile ottenere un quadro più completo del profilo sierologico del paziente. Il Vito Fazzi è infatti il primo Centro, in Puglia e nel Centro Sud del Paese, a disporre di questo reagente.
“La maggior parte dei pazienti con Miastenia Gravis è positiva agli anti-AChR, una piccola parte agli anti-MuSK e solo l’1-3 % agli anti-LRP4” afferma la Dott.ssa Antonia Occhilupo, segretaria e responsabile scientifica dell’Associazione che sottolinea: “La possibilità di poter identificare nei pazienti miastenici in modo specifico il tipo di autoanticorpo coinvolto è di fondamentale importanza non solo per un miglioramento nella capacità di diagnosi, ma anche per la valutazione dei pazienti, diversi per manifestazioni cliniche, prognosi e risposta alle terapie, in modo da consentire l’attuazione di una strategia terapeutica più personalizzata. Il Piano Nazionale Malattie Rare per il triennio 2023-2026 propone infatti una sanità pubblica di qualità con maggiore attenzione nei confronti delle malattie rare, diminuendo i tempi della diagnosi e della presa in carico, con impostazione di una terapia mirata e una uniformità su tutto il territorio nazionale, avvicinando così i pazienti al loro luogo di vita. Dobbiamo ringraziare il Dott. Giambattista Lobreglio per la grande disponibilità nell’accogliere le nostre richieste e per la sensibilità che ha sempre dimostrato nei confronti della Miastenia Gravis”.
“La Miastenia Gravis è una rara patologia neurologica a genesi autoimmune la cui reale prevalenza è ancora sottostimata e rientra in diagnosi differenziale con numerose patologie neurologiche ed internistiche” aggiunge la Dott.ssa Marcella Caggiula, Direttore FF dell’UO di Neurologia dell’ospedale “Vito Fazzi” di Lecce. “La presenza nel sangue di autoanticorpi specifici, in soggetti con sintomi tipici, permette di formulare la diagnosi e stabilire la strategia terapeutica più appropriata. Fino a pochi giorni fa, nel laboratorio di Patologia clinica del Vito Fazzi, veniva effettuato il dosaggio degli anticorpi anti ACh-R ed anti MuSK. Oggi sono disponibili i reagenti per effettuare la ricerca degli anticorpi anti LRP4, ormai riconosciuti patogenici in una percentuale di pazienti fino a poco tempo fa considerati ‘sieronegativi’. E spesso tali pazienti si recavano fuori regione per effettuare questo tipo di esame. È grazie all’intervento dell’Associazione Miastenia Gravis APS di Lecce che è stato acquistato il materiale per effettuare il dosaggio degli anticorpi anti LRP4 in circa 100 soggetti con miastenia ‘sieronegativa’. Ciò eviterà, ai pazienti, inutili viaggi fuori regione e consentirà, a noi clinici, di formulare una diagnosi più accurata ed una terapia mirata. Veramente grazie all’Associazione Miastenia Gravis, al Consiglio direttivo, al presidente attuale Livio Modoni ed alla past president e fondatrice, nonché collega, Antonia Occhilupo, per il continuo sostegno.”
“L’esatta eziopatogenesi della Miastenia Gravis non è ancora ben nota, ma sappiamo che la malattia è mediata da autoanticorpi patogenetici diretti verso alcune proteine antigeniche presenti a livello della giunzione neuromuscolare, determinando un’alterata trasmissione dell’impulso nervoso a livello della placca motrice. In particolare, l’80% dei pazienti miastenici presenta autoanticorpi anti-recettore nicotinico dell’acetilcolina; il 6% presenta autoanticorpi diretti contro la tirosinachinasi muscolo-specifica; l’1-3% presenta autoanticorpi anti-proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità, ma tale percentuale aumenta sensibilmente nei pazienti che risultano negativi per gli altri anticorpi. Con quest’ultimo reattivo a disposizione, grazie alla donazione da parte dell’Associazione Miastenia Gravis, possiamo effettuare una valutazione più completa del profilo anticorpale di tale patologia rara. Il metodo è semplice, veloce e di facile interpretazione, ma di grande aiuto per la diagnosi precoce della malattia e per la stratificazione dei pazienti in sottogruppi che possono giovarsi di differenti strategie terapeutiche” spiega il Dott. Gianbattista Lobreglio, Direttore della UOC Patologia clinica e Microbiologia del Vito Fazzi.
“Ringrazio l’Associazione Miastenia Gravis APS per questa importante donazione, utile alla diagnosi precoce di Miastenia Gravis. Il reagente donato colloca la nostra azienda, in questo ambito, al livello di pochi centri italiani ed europei, motivo di orgoglio per noi e segno della lungimiranza e della generosità dell’Associazione. Viene offerta l’opportunità alle persone con Miastenia gravis sieronegativa di poter usufruire di un trattamento farmacologico più specifico evitando così viaggi fuori Regione” ha commentato il Direttore generale Stefano Rossi.
