La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata da numerose mutazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina di membrana con funzione di canale per il cloro, detta regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, o proteina CFTR.
Un nuovo studio interamente italiano, pubblicato sulla rivista “Cellular and Molecular Life Sciences”, ha rivelato una possibile terapia alternativa per la fibrosi cistica che coinvolge due farmaci già in uso clinico per altre patologie, un inibitore proteico, un coenzima e una sostanza alimentare, l’estratto di curcuma. Queste sostanze sono in grado di indurre variazioni biochimiche e epigenetiche nel canale epiteliale del sodio, che interagisce con la proteina CFTR nel determinare la fisiopatologia della fibrosi cistica.
La ricerca, frutto della collaborazione della Sapienza con l’Università di Foggia e l’Università di Bari, è stata coordinata da Marco Lucarelli del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza, da Fiorentina Ascenzioni del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza e da Massimo Conese dell’Università di Foggia.
“Sebbene la terapia di precisione per la fibrosi cistica che agisce sulla proteina CFTR sia ormai possibile, l’approccio terapeutico proposto, che invece agisce sul canale ENaC, potrebbe essere eseguito – spiega Marco Lucarelli – in contemporanea alla terapia di precisione al fine di potenziarne l’effetto, oppure in alternativa ad essa nei casi in cui non si possa agire efficacemente sul difetto principale del CFTR”.
Inoltre, le sostanze terapeutiche proposte in questo studio risultano più facilmente utilizzabili in clinica rispetto a sostanze sperimentali con studi di sicurezza non ancora effettuati.
“Comprendere i meccanismi epigenetici coinvolti nella fibrosi cistica – conclude Marco Lucarelli – apre la strada a nuove possibilità di cura di questa patologia, nelle quali la stessa epigenetica potrà essere considerata un bersaglio terapeutico”.
