Scienziati hanno scoperto che è possibile identificare le persone ad alto rischio di sviluppare la leucemia mieloide acuta anni prima della diagnosi. I ricercatori del Wellcome Sanger Institute, dell’European Bioinformatics Institute e dei loro collaboratori internazionali hanno scoperto che i pazienti con AML mostravano cambiamenti genetici negli anni del loro sangue prima che improvvisamente sviluppassero la malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista “Nature”, ha scoperto che le analisi del sangue alla ricerca di cambiamenti nel codice del DNA possono rivelare le radici dell’AML nelle persone sane. Ulteriori ricerche potrebbero consentire il rilevamento e il monitoraggio precoce delle persone a rischio di AML in futuro e aprire la prospettiva di sviluppare modi per ridurre la probabilità di sviluppare questo tumore.
La leucemia mieloide acuta è un tumore del sangue aggressivo che colpisce persone di tutte le età. Le cellule tumorali si moltiplicano rapidamente nel midollo osseo e interrompono la produzione di globuli rossi, portando a infezioni fatali e sanguinamento. I trattamenti tradizionali per i trattamenti antiretrovirali sono cambiati molto poco per diversi decenni e mentre alcuni pazienti sono guariti, la maggioranza no.
Per scoprire i primi passi nello sviluppo dell’AML, i ricercatori hanno collaborato con lo studio European Prospective Investigation in Cancer and Nutrition. L’iscrizione all’EPIC è iniziata nel 1992 e un gran numero di persone sono state arruolate e seguite per lo sviluppo del cancro, con dati sullo stile di vita e campioni di sangue raccolti. Alcune di queste persone in seguito svilupparono l’AML e, usando i campioni di sangue immagazzinati, i ricercatori furono in grado di guardare indietro nel tempo per vedere quali cambiamenti genetici erano già presenti anni prima che la malattia apparisse.
Gli scienziati, inclusi i ricercatori del Princess Margaret Cancer Center in Canada e del Weizmann Institute in Israele, sequenziarono il DNA del sangue immagazzinato da 124 pazienti AML e lo paragonarono a quello di 676 persone che rimasero libere da AML o da un tumore correlato. Sorprendentemente, hanno scoperto che molte delle persone che hanno sviluppato AML hanno avuto particolari cambiamenti genetici che li distinguono da quelli che non lo hanno fatto. Queste modifiche potrebbero essere utilizzate collettivamente per sviluppare un test predittivo per il rischio di AML.
Lo studio si è concentrato su geni selezionati noti per essere associati all’AML e ha riscontrato frequenti mutazioni in alcuni di questi geni in molte persone, tra cui alcune persone che non sviluppavano AML. Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che le persone che erano in viaggio verso lo sviluppo di AML avevano un numero maggiore di mutazioni e che le mutazioni erano spesso presenti in una più ampia frazione delle loro cellule del sangue. Inoltre, i risultati specifici degli esami del sangue erano leggermente diversi in quelli che successivamente svilupparono l’AML.
Circa 5 su 100.000 persone nella popolazione generale sviluppano AML ogni anno. Ciò significa che qualsiasi test predittivo deve essere estremamente accurato al fine di minimizzare il rischio di risultati falsi positivi. Nonostante i potenti metodi usati nello studio, saranno necessarie ulteriori ricerche per migliorare l’accuratezza dei test predittivi per renderli abbastanza robusti da poter essere utilizzati clinicamente. L’obiettivo è identificare gli individui a rischio di AML e monitorarli da vicino, sviluppando allo stesso tempo approcci per prevenire lo sviluppo della leucemia.
