Malattie neuromuscolari ereditarie: l’intelligenza artificiale a supporto dei medici per la diagnosi
Si è svolto il 5 e 6 giugno nella Sala Ex Oratorio del Palazzo dei Musei di Modena il Kick Off Day del progetto CoMPaSS-NMD – Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders – finanziato dal programma Horizon Europe della Commissione Europea e coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia. Il progetto mira a sviluppare strumenti innovativi e universali per la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento più accurato e personalizzato di pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie. Grazie a tecniche avanzate di clustering, CoMPaSS-NMD identificherà gruppi di pazienti con caratteristiche cliniche simili.
Le malattie neuromuscolari ereditarie si verificano spesso nei giovani, causando disabilità a lungo termine e morte prematura. Queste condizioni implicano un basso livello di partecipazione dei pazienti, necessità di assistenza permanente e possono richiedere un intervento istituzionale a lungo termine.
Il progetto, coordinato da Rossella Tupler, genetista di Unimore, coinvolge sei centri clinici presenti in Italia, Francia, Germania, Finlandia, Regno Unito. Sono presenti inoltre quattro partner industriali, tutti operanti nel contesto della rete di riferimento europea per le malattie neurologiche rare. Questi centri forniranno i dati multidimensionali che saranno elaborati per identificare gruppi di pazienti simili mediante strumenti computazionali basati su algoritmi di intelligenza artificiale.
CoMPaSS-NMD implementerà nuove tecniche basate sull’apprendimento automatico e su nuovi parametri specifici per i disturbi neuromuscolari, per analizzare meglio e più velocemente le immagini istopatologiche. L’adozione di questo approccio multidimensionale incentrato sul paziente ha il potenziale per aumentare il tasso diagnostico di HNMD del 30% e promuovere azioni efficaci da parte dei sistemi sanitari nazionali europei.
Come risultato principale del progetto, la piattaforma CoMPaSS-NMD Atlas sarà un’applicazione basata sull’intelligenza artificiale che fornirà una precisa caratterizzazione clinica e diagnostica, con un forte impatto sulla ricerca in questo settore e sull’assistenza sanitaria europea.
Il progetto, il cui finanziamento è di quasi 6 milioni di euro, rilascerà linee guida per la gestione del paziente per offrire uno standard di cura superiore per la diagnosi, la prognosi e la pianificazione delle sperimentazioni cliniche.
Rossella Tupler ha sottolineato che: “La diagnosi delle malattie neuromuscolari degenerative non è semplice. Un’alta percentuale di pazienti restano non diagnosticati o diagnosticati molto tardi perché le informazioni che derivano dai loro dati clinici sono frammentarie e parziali. È necessario, quindi, trovare un modo per usare efficacemente i dati dei pazienti così da capire in fretta cosa sta accadendo e intervenire tempestivamente con un adeguato piano terapeutico. CoMPaSS guarda al futuro volendo sviluppare un sistema di classificazione dei pazienti che sfrutti l’intelligenza artificiale a supporto dei medici, aiutandoli a elaborare dati molto complessi e a capire rapidamente la direzione diagnostica e terapeutica da intraprendere”.
Durante il primo incontro del 5 e 6 giugno a Modena, i partner del progetto hanno avuto l’opportunità di conoscersi, condividere obiettivi generali e specifici, individuando le strategie più efficaci in vista della loro attuazione nei prossimi quattro anni di lavoro congiunto.
Deep Blue si occuperà di facilitare l’introduzione del nuovo sistema basato su intelligenza artificiale nella routine quotidiana dei medici, nell’iter diagnostico e terapeutico, con particolare attenzione ai relativi aspetti critici: nello specifico, sicurezza, trasparenza e responsabilità nell’uso dei dati dei pazienti. La PMI italiana è, inoltre, leader della comunicazione del progetto, della divulgazione dei risultati e del coinvolgimento degli stakeholders dalla fase di sviluppo fino alla fase di lancio sul mercato e utilizzo del sistema da parte degli utenti finali.
