Nuovi orizzonti nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale, devastante malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati, ad oggi la principale causa di mortalità infantile associata ad una malattia genetica. La SMA è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare.
Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica (Ibf) del Consiglio nazionale delle ricerche di Trento – al quale hanno partecipato ricercatori delle Università di Edimburgo, Utrecht, Trento, dell’Istituto Sloveno di Chimica edell’azienda biotech Immagina – ha individuato un nuovo meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da tale patologia. La ricerca, pubblicata su “Nature Cell Biology”, evidenzia il ruolo cruciale della proteina SMN nel regolare l’attività dei ribosomi, le “macchine molecolari” che producono proteine traducendo il messaggio codificato nell’RNA e proveniente dai geni, in un processo noto appunto come traduzione.
“Precedenti studi condotti dal nostro team avevano già dimostrato il coinvolgimento di questa proteina nella traduzione e l’impatto della sua perdita nella fase iniziale della malattia”, spiega Gabriella Viero, coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro. “Ora abbiamo scoperto come la mancanza di tale proteina “blocchi” il normale processo di formazione delle proteine, indispensabile per un corretto sviluppo dell’organismo. Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e l’attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettazione di nuove terapie mirate”.
Lo studio è stato finanziato da AFM Telethon, Telethon, Provincia Autonoma di Trento e Fondazione Caritro.
