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È stato pubblicato sul “New England Journal of Medicine” del 23 febbraio il più importante studio finora concluso di terapia genica nell’Emofilia B. Allo studio ha partecipato, come unico centro italiano, la Struttura organizzativa dipartimentale complessa Malattie Emorragiche e della Coagulazione, diretta dal dottor Giancarlo Castaman, dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze.

L’Emofilia B è una rara malattia congenita della coagulazione del sangue che colpisce circa 1 maschio ogni 30-40.000 nati. È causata da mutazioni genetiche nel cromosoma X, che comportano la ridotta produzione da parte del fegato di una proteina, il fattore IX. Questo determina fin dalla nascita un aumentato rischio di emorragie, anche spontanee, potenzialmente fatali nelle forme più gravi. La terapia attuale prevede la somministrazione periodica per via endovenosa di concentrati di FIX ricombinanti, che devono essere somministrati per tutta la vita, ogni 7-10 giorni o più frequentemente, senza però poter ottenere livelli circolanti stabili di FIX di completa protezione dal rischio emorragico. La terapia genica è volta a ripristinare la produzione da parte delle cellule epatiche del fattore IX, a livelli possibilmente di sicurezza e stabilmente nel tempo.

Lo studio ha coinvolto 54 pazienti, arruolati in tutto il mondo, nei quali è stato somministrato per via endovenosa tramite un vettore virale adeno-virus associato, privato della possibilità di replicarsi, una copia del gene del FIX. Per aumentare la probabilità di successo, il gene è stato potenziato con una modificazione, finalizzata ad aumentarne il potenziale di attività. Lo studio ha dimostrato l’efficacia a 18 mesi del trattamento con livelli mediani di FIX di circa il 35 -40 % rispetto ai livelli di partenza inferiori al 2%.

Dal punto di vista della sicurezza, non vi sono state segnalazioni di eventi avversi direttamente imputabili alla somministrazione della terapia genica. Il percorso per arrivare a questo risultato è stato iniziato 7 anni fa ed ha coinvolto anche altre unità operative di Careggi, come il Servizio Prevenzione e Protezione e la Farmacia, che hanno avuto un ruolo importante durante l’iter di approvazione da parte del Ministero e di gestione e manipolazione in area protetta del prodotto di infusione. Ovviamente, il risultato non sarebbe stato possibile senza la loro collaborazione e l’impegno di medici ed infermieri della Sod Malattie Emorragiche. Il futuro di questi pazienti può ora ragionevolmente giovarsi di una nuova opzione terapeutica innovativa, recentemente approvata sia dall’ Agenzia Europea per i Medicinali che dalla Food and Drug Administration statunitense.

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