Atassia: presentato a Ferrara il progetto “Valutazione di tre approcci di CORrezione GEnica per il trattamento dell’Atassia Spinocerebellare di tipo I”

E’ stato presentato il progetto “Valutazione di tre approcci di CORrezione GEnica per il trattamento dell’Atassia Spinocerebellare di tipo I” nato dalla collaborazione tra due importanti realtà scientifiche ferraresi – il Dipartimento di Scienze Chimiche e Farmaceutiche dell’Università e il reparto di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara – con il sostegno della Fondazione A.c.a.Re.f di Ferrara e dell’Associazione Nazionale AISA.
Il progetto di ricerca pilota, attivo dal 2016, punta a trovare una cura per l’Atassia Spinocerebellare di tipo I, una sindrome genetica rara e incurabile, che provoca gravi disordini di movimento e parola, fino a immobilizzare completamente il malato togliendogli ogni autonomia e infine la vita.
Il progetto ha l’obiettivo di fermare la degenerazione delle cellule del cervelletto che provoca la sindrome con una terapia etiologica, che vuole rimuovere, appunto, la causa della malattia all’origine. Nel dettaglio i ricercatori hanno studiato in vitro un modo per bloccare l’anomalia genetica che fa produrre alle cellule la proteina tossica responsabile dell’atassia e allo stesso tempo sostituire la proteina con una sana.
Ora è arrivato il momento di passare alla fase successiva della ricerca e verificare l’efficacia dell’approccio sulle cellule umane malate, passando dunque alla sperimentazione al vivo. Per farlo sarà prelevata da pazienti effetti da SCA1 una piccola porzione di cute superficiale dal braccio, dal quale saranno estratti dei preparati cellulari. Un intervento semplice e indolore, ma fondamentale per la futura applicazione terapeutica sui malati, che potrebbe bloccare l’atassia e debellarla completamente.
In questi anni la Fondazione A.c.a.re.f di Ferrara ha lavorato per raccogliere fondi in maniera continuativa, proprio per consentire alla ricerca di evolvere e arrivare a questo punto di svolta.