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Le RASopatie si associano a un profilo lipidico sfavorevole

Il Centro per le malattie rare congenito-malformative dell’IRCCS Sant'Orsola di Bologna ha pubblicato sulla rivista “Frontiers in Endocrinology” i risultati di uno studio monocentrico condotto su 93 giovani pazienti affetti da queste malattie dello sviluppo.  Le RASopatie sono un gruppo di malattie rare congenito-malformative a trasmissione genetica. Si manifestano in età pediatrica caratterizzandosi soprattutto per la presenza di dismorfismi facciali, bassa statura, cardiopatie, anomalie scheletriche, coinvolgimento cognitivo e suscettibilità tumorale. Tra le principali condizioni che rientrano in questo gruppo di malattie troviamo la Sindrome di Noonan, la Sindrome Cardio-facio-cutanea, la...

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Il Centro per le malattie rare congenito-malformative dell’IRCCS Sant'Orsola di Bologna ha pubblicato sulla rivista “Frontiers in Endocrinology” i risultati di uno studio monocentrico...

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