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I progressi tecnologici che attualmente permettono di analizzare il patrimonio genetico completo di un individuo in tempi rapidi ed a basso costo, hanno riportato l’attenzione della comunità scientifica sullo studio delle malattie ancora senza diagnosi, quelle condizioni mediche che possono includere sia malattie con una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile, sia malattie in cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la causa della malattia non è stata ancora identificata. L’obiettivo del progetto SHE è quello di supportare il medico nella diagnosi e nell’identificazione...