Tag: neurodegenrativa

L'atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay è una malattia genetica neurodegenerativa molto rara, largamente prevalente in Canada, ma presente in tutto il mondo. In Italia si contano circa 50 casi, ma questa stima potrebbe essere in difetto. La malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica la sacsina, una proteina strutturale particolarmente abbondante nelle cellule di Purkinje del cervelletto, la regione del sistema nervoso che coordina il movimento. La variabilità dei sintomi e dell’età in cui la ARSACS si manifesta nei pazienti rende molto difficile predirne l’andamento nel tempo,...