Tag: enzima

La delezione cromosomale 22q11.2 è una sindrome genetica rara responsabile di alcune malformazioni, quali cardiopatie e ritardo nello sviluppo, ed è riconosciuta come uno dei più forti fattori di rischio genetico per l’insorgenza di schizofrenia, autismo e altri disturbi del neurosviluppo. Uno studio internazionale guidato dall’Istituto Italiano di Tecnologia a Rovereto ha scoperto un legame tra l’insorgenza dei disturbi neurologici e la pubertà, mostrando che, nei casi di sindrome da delezione 22q11.2, il passaggio dall’infanzia all’età adulta causa una ridotta connessione tra le aree cerebrali la quale è associabile...