Un farmaco di ultima generazione, per la cura di una malattia rara rara denominata amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: nei giorni scorsi, all’interno dell’Ospedale di Stato dell’Istituto per la Sicurezza Sociale di San Marino, è avvenuta la prima somministrazione a un paziente sammarinese.
L’amiloidosi da transtiretina causa l’accumulo di una proteina anomala che si deposita in vari organi del corpo determinandone un malfuzionamento che può portare a problemi seri di salute dalle conseguenze invalidanti e, nei casi estremi, potenzialmente fatali.
I sintomi dell’amiloidosi dipendono dalla sede dei depositi di queste proteine anomale. Gli organi più frequentemente interessati sono il cuore, il sistema nervoso e l’apparato gastrointestinale. Quando è colpito il cuore, il soggetto può presentare alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, che causano respiro affannoso, debolezza o svenimento. Quando sono colpiti i nervi, il soggetto può presentare formicolio o intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi o vertigini nel-lo stare in piedi; mentre quando è interessato l’apparato gastrointestinale, il soggetto può presenta-re turbe della motilità con conseguente stipsi o diarrea, perdita di peso e malnutrizione.
La diagnosi precoce e l’inizio tempestivo dell’idonea terapia consentono oggi di modificare il decorso della malattia rispetto al passato.
Di recente è stato reso disponibile sul mercato un nuovo farmaco ad alto costo – il cui principio attivo si chiama “Vutrisiran” – che agisce silenziando il gene responsabile della mutazione che causa la malattia. E la Repubblica di San Marino risulta tra i primi Ospedali in tutta la penisola italiana, che hanno iniziato la somministrazione di tale farmaco.
“Il paziente – spiega la dr.ssa Susanna Guttmann, Responsabile dell’Unità Operativa di Neurologia dell’ISS – sta reagendo bene alla terapia. Si tratta di una forma di amiloidosi neuro-cardiaca il cui trattamento ha visto la collaborazione di un team multidisciplinare che oltre alla Neurologia, dove è stata eseguita la somministrazione, ha coinvolto anche la Cardiologia e il Centro Farmaceutico”.
La diagnosi e la cura dell’amiloidosi ha registrato negli ultimi anni un nuovo impulso e anche per l’ISS ora l’impegno è decuplicato, anche a livello di investimento nei nuovi farmaci e nell’individuazione precoce, proprio grazie all’azione del team multidisciplinare che riesce a fornire una presa in carico a 360 gradi.
“Il nuovo trattamento rappresenta un passo avanti significativo nella cura di questa malattia rara – dichiara il Segretario di Stato per la Sanità Mariella Mularoni – e l’Istituto Sicurezza Sociale è orgoglioso di aver somministrato ad un assistito questo farmaco di ultima generazione, a conferma ulteriore delle eccellenze e delle professionalità di cui nostro Ospedale di Stato si è dotato, che ringrazio sentitamente”.
“Negli ultimi anni abbiamo migliorato notevolmente la capacità di diagnosi precoce dell’amiloidosi – conferma il Direttore della Cardiologia ISS Roberto Bini – consentendoci di intervenire precocemente nella presa in carico e quindi nell’assistenza dei pazienti. Già da un paio di anni abbiamo a disposizione anche nella nostra Repubblica un farmaco specifico per le amiloidosi non ereditarie che sono somministrati attualmente a circa 10 pazienti. Il caso di questo paziente è unico perché si tratta di una forma di amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina, che necessita di un trattamento specifico con prescrizione neurologica. L’obiettivo comune a noi professionisti è migliorare costantemente la qualità di vita di chi è affetto da queste malattie finora ritenute rare e che grazie al miglioramento del percorso diagnostico vengono riconosciute sempre più precocemente”.
“Voglio ringraziare sentitamente l’equipe multidisciplinare composta dai nostri professionisti della Cardiologia, Neurologia e del Centro Farmaceutico ISS per l’importante lavoro svolto – afferma il Direttore delle Attività Sanitarie e Socio Sanitarie ISS Sergio Rabini -. Questo è un esempio dell’eccellenza del nostro sistema sanitario, capace di offrire una presa in carico completa e di alta qualità ai nostri pazienti”.
