Una collaborazione internazionale tra l’Istituto europeo di bioinformatica EMBL e altri 13 partner ha reso più facili le analisi metabolomiche su larga scala con il lancio di PhenoMeNal. Questo portale online consente a ricercatori e medici di analizzare grandi set di dati metabolomici. Ad esempio, i ricercatori possono cercare modelli nei dati di un paziente e utilizzare i risultati per migliorare il rilevamento della malattia e per ottimizzare il trattamento. Questo progetto ha ricevuto finanziamenti dal programma di ricerca e innovazione di Orizzonte 2020 dell’Unione Europea.
La metabolomica ha il potenziale per diventare uno strumento essenziale per la medicina di precisione. La metabolomica studia piccole molecole comunemente note come metaboliti, che esistono in tutte le cellule, i biofluidi, i tessuti e gli organi.
I metaboliti e le loro concentrazioni riflettono l’attività biochimica sottostante e quindi la salute delle cellule o dei tessuti. Se applicati a campioni di urina, sangue o liquido spinale, le analisi metabolomiche possono rivelare se un paziente ha una malattia specifica.
Comprendere i driver molecolari della salute
“Dopo tre anni di sviluppo guidato dalla comunità, PhenoMeNal è pronto a servire i suoi utenti”, spiega Namrata Kale, PhenoMeNal Project Manager presso EMBL-EBI. “Il portale online utilizza metodi all’avanguardia per comprendere i fattori molecolari della salute, dell’invecchiamento e delle malattie. I ricercatori non necessitano di alcuna esperienza di programmazione per analizzare facilmente e in sicurezza i dati dei pazienti. PhenoMeNal consente loro di ottenere un quadro migliore di come i singoli pazienti differiscono a livello molecolare – questa è la chiave per la medicina di precisione”.
PhenoMeNal consente ai medici di eseguire complesse analisi metabolomiche in linea con le normative sulla privacy e sull’etica. Il portale utilizza l’ELIXIR Authorization and Authentication Infrastructure, che lo rende sicuro e protetto.
“PhenoMeNal ci ha permesso di ottimizzare l’analisi dei dati metabolomici e risolvere diverse sfide computazionali,” afferma Kim Kultima, ricercatrice all’Università di Uppsala. “Oggi eseguiamo tutte le nostre analisi metabolomiche mirate e non mirate in ambienti computazionali che sono stati sviluppati all’interno di PhenoMeNal. Il nostro ultimo lavoro, l’integrazione dei dati metabolomici con altri tipi di dati fenotipici per una migliore diagnosi dei pazienti con sclerosi multipla, non sarebbe stato realizzato senza gli sviluppi e gli sforzi compiuti all’interno del consorzio PhenoMeNal”.
“Vorremmo incoraggiare i ricercatori che lavorano con i dati metabolomici ad esplorare il gateway PhenoMeNal, testare i nostri strumenti robusti e flussi di lavoro e inviarci il loro feedback utilizzando il sito web PhenoMeNal”, afferma Kale. “Speriamo che i ricercatori clinici di tutto il mondo facciano uso di questo portale di accesso aperto per l’analisi metabolomica”.
