Una nuova metodica che consente di eseguire un esame utile nello screening diagnostico dell’angioedema ereditario. È la novità che da alcuni giorni riguarda il Centro emofilia e trombosi dell’Aou di Sassari, che fa parte della struttura di Malattie della Coagulazione diretta dalla dottoressa Lucia Anna Mameli. Messa a punto all’interno del laboratorio al piano terra del Palazzo Rosa, la metodica consentirà il miglioramento della fase diagnostica della malattia sempre grazie all’utilizzo delle apparecchiature già in funzione nel Centro, per la determinazione del C1 inibitore funzionale.
L’angioedema ereditario è una malattia rara, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori improvvisi della cute, delle mucose e degli organi interni. Questi gonfiori possono essere anche fatali in alcuni casi, per il pericolo di soffocamento nel caso di comparsa di edema della glottide se non si interviene tempestivamente.
La struttura di via Monte Grappa sta anche perfezionando un percorso diagnostico terapeutico per questa malattia rara, fino ad oggi gestita solo clinicamente. Il Centro, infatti, sino a oggi ha sempre seguito i pazienti con diagnosi già formulata da altri Centri, garantendone l’approccio terapeutico secondo le più aggiornate linee guida.
Il Centro emofilia e trombosi negli ultimi anni ha ricevuto il riconoscimento di centro di riferimento del Nord Sardegna per l’Angioedema ereditario e fa parte del network Itaca che raggruppa 21 centri distribuiti in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale. Grazie a questa rete viene garantita la diagnosi e cura della malattia. A coordinare l’ambulatorio sassarese è la dottoressa Luisa Fenu.
«Il prossimo passaggio per la nostra struttura – afferma la dottoressa Lucia Anna Mameli – sarà l’acquisizione della diagnostica genetica per altre malattie ad alta prevalenza e a gestione multidisciplinare, come l’emocromatosi. Disponiamo di un laboratorio con esperienza decennale sui test genetici, con funzione di consulenza internistica. La struttura di Malattie della coagulazione contribuisce così attivamente alla difficile gestione di diverse malattie rare ad alta prevalenza in Sardegna».
Questa nuova metodica si aggiunge ad altre attività di cui si occupa la struttura in qualità di centro emostasi e delle malattie rare. Tra queste il centro ha elaborato un protocollo clinico e laboratoristico sulla porpora trombotica trombocitopenica, patologia di difficile diagnosi e gestione, nell’ottica del miglioramento nella qualità dei servizi erogati e a garanzia della “patient centered care”, la cura centrata sulla persona.
