È attivo da poche settimane in Italia PH-EXpert, un nuovo servizio di supporto diagnostico dedicato all’Ipofosfatemia X-linked, malattia genetica rara caratterizzata da alterazioni del metabolismo del fosfato. Questa condizione determina importanti ripercussioni sull’apparato scheletrico, con potenziali limitazioni funzionali e disabilità motorie, ed è frequentemente soggetta a ritardi o errori diagnostici, con un impatto significativo sul percorso di cura e sulla qualità di vita dei pazienti.
Il progetto, promosso da Genomica S.r.l. con il supporto incondizionato di Kyowa Kirin, già disponibile per i centri clinici italiani, mette a disposizione un percorso diagnostico integrato, rapido e completamente gratuito, con l’obiettivo di migliorare l’identificazione precoce della patologia e supportare una presa in carico più tempestiva dei pazienti.
Il nuovo servizio PH-EXpert risponde a un bisogno clinico ancora non soddisfatto: l’accesso capillare a strumenti diagnostici avanzati per la XLH, oggi non sempre disponibili in modo uniforme sul territorio nazionale.
PH-Expert offre la possibilità di effettuare l’analisi genetica di un panel di geni correlati alle ipofosfatemie, tra cui l’analisi del gene PHEX la cui mutazione è strettamente legata al manifestarsi di XLH. L’analisi viene condotta attraverso tecnologie di ultima generazione e può essere affiancata alla quantificazione della proteina FGF23, marcatore biochimico di riferimento essenziale per la diagnosi della XLH.
L’avvio di questo servizio, supportato dall’impiego di tecnologie diagnostiche avanzate e da tempi di refertazione significativamente ridotti, consente di ottimizzare l’intero processo di presa in carico, favorendo un intervento terapeutico precoce e capillare sul territorio italiano, contribuendo in maniera sostanziale al miglioramento degli esiti clinici dei pazienti.
In questo contesto si inserisce il contributo non condizionante di Kyowa Kirin, che sostiene il progetto nell’ambito di un impegno più ampio volto a promuovere l’innovazione diagnostica nelle malattie rare e a supportare concretamente i clinici nella pratica quotidiana.
«PH-EXpert nasce con l’ambizione di trasformare il percorso diagnostico della XLH, rendendolo più rapido e accessibile. Dopo l’attivazione in Italia e in Portogallo, l’obiettivo è estendere progressivamente il servizio ad altri Paesi, per garantire a un numero sempre maggiore di persone una diagnosi tempestiva e di qualità», afferma Claudia Coscia, Southern Cluster General Manager di Kyowa Kirin, sottolineando la portata e la visione di lungo periodo del progetto.
Il progetto è già operativo e aperto all’adesione dei centri clinici interessati, con l’obiettivo di favorire una diagnosi più tempestiva e accurata della XLH, contribuendo a migliorare il percorso di cura e la qualità di vita delle persone che convivono con questa patologia rara.
