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Malattie rare: diagnosi più rapide...

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“SHINE A LIGHT ON XLH”:...

Si stima che colpisca un nuovo nato...

Malattie rare: diagnosi più rapide per l’Ipofosfatemia X- linked

È attivo da poche settimane in Italia PH-EXpert, un nuovo servizio di supporto diagnostico dedicato all’Ipofosfatemia X-linked, malattia genetica rara caratterizzata da alterazioni del metabolismo del fosfato. Questa condizione determina importanti ripercussioni sull’apparato scheletrico, con potenziali limitazioni funzionali e disabilità motorie, ed è frequentemente soggetta a ritardi o errori diagnostici, con un impatto significativo sul percorso di cura e sulla qualità di vita dei pazienti. Il progetto, promosso da Genomica S.r.l. con il supporto incondizionato di Kyowa Kirin, già disponibile per i centri clinici italiani, mette a disposizione un percorso...

Malattie rare: diagnosi...

È attivo da poche settimane in Italia PH-EXpert, un nuovo servizio di supporto diagnostico dedicato all’Ipofosfatemia X-linked, malattia genetica rara caratterizzata da alterazioni del...

“SHINE A LIGHT...

Si stima che colpisca un nuovo nato ogni 60mila bimbi, e in Italia si contano circa 500 pazienti. Ma sono numeri in difetto, dal...

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