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La malattia di Huntington è una malattia genetica, rara, neurodegenerativa e con una sintomatologia complessa che si manifesta in modo imprevedibile. Tutte queste variabili impattano su diagnosi e presa in carico, quindi su problematiche individuali, mediche e sociali. Tuttavia i pazienti, così come i loro cari, spesso non ricevono l’attenzione necessaria: la diagnosi di una malattia ereditaria apre infatti uno scenario complesso anche agli altri membri a rischio della famiglia. Se n’è parlato ieri nel webinar realizzato da Edra con il supporto non condizionato di Roche, dal titolo “Malattia di Huntington – Attualità e Prospettive”, durante il quale è stato presentato e discusso anche il documento “Unexpected Horizons – Costruzione di un modello di gestione clinico-organizzativo della malattia di Huntington”.

È di maggio la pubblicazione del primo Libro Bianco sulla Malattia di Huntington voluto soprattutto per richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica e delle istituzioni perché potessero conoscere le necessità della comunità Huntington e farsene carico. Il cambio di rotta è stato ulteriormente testimoniato ieri alla presenza dei più accreditati esperti del panorama neuroscientifico, tutti concordi nell’affermare la necessità di un più efficace modello clinico-organizzativo di gestione della patologia. Le criticità più impattanti e gli unmet needs riguardano non solo l’assistenza, ma anche l’organizzazione in ambito sanitario sul territorio nazionale, che contribuisce notevolmente a determinare la qualità di vita dell’individuo malato, così come anche delle famiglie e del caregiver.

Sulla malattia e sulle “risposte necessarie” oltre che sugli aspetti clinici della malattia da tenere a mente ha aperto i lavori Ferdinando Squitieri, dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare, IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza – San Giovanni Rotondo e Istituto CSS-Mendel, Roma: “Lavariabilità e l’imprevedibilità della malattia rendono difficile definire tutte le problematiche ad essa correlate. Abbiamo sicuramente bisogno di accrescere le competenze degli specialisti, così come di strumenti come test genetici che riconoscano la malattia e rendano evidenti aspetti e fragilità apparentemente nascosti. Ma abbiamo bisogno anche di comunicazione corretta e puntuale a più livelli perché la Malattia di Huntington è un problema clinico, sociale e politico.”

Angelo Antonini, dell’Unità per i Disturbi del Movimento, Centro ERN per le Malattie Rare Neurologiche, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova, ha posto l’accento sugli aspetti da tenere in considerazione per una miglior gestione della malattia in futuro: “L’isolamento sociale ha da sempre dettato la condizione di gestione dei pazienti con Malattia di HD. La difficoltà nel momento della diagnosi, per esempio, è estrema: dal counselling iniziale al supporto effettivo. L’attuale paradigma organizzativo non è adeguato per affrontare le sfide attuali e future: dobbiamo lavorare tutti quanti affinché evolvano i modelli organizzativi, inclusi quelli relativi alla formazione del professionista sulle malattie rare.”

“L’appropriatezza delle cure per i malati di HD non può più prescindere da una lunga serie di variabili, in primis la multidisciplinarietà. Sul territorio abbiamo bisogno di strumenti reali, di expertise sulle malattie rare. Abbiamo bisogno di centri specializzati che offrano al paziente e alla famiglia servizi veri e concreti” ha aggiunto Caterina Mariotti, IRCCS Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”.

Giuseppe de Michele del Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche, Università di Napoli Federico II ha individuato delle criticità, soprattutto in termini di accesso alle terapie e disuguaglianze sul territorio, ma anche degli spunti migliorativi: “Abbiamo necessità di puntare su conoscenza, qualificazione e formazione degli operatori sanitari, creazione di reti e presidi accreditati, oltre che di un percorso predefinito che guidi i pazienti e le famiglie. Ma soprattutto bisogna lavorare affinché sia individuata una figura stabile e di riferimento per i malati, così come per i caregiver, che devono essere valorizzati e supportati”.

“Quel che manca è un’infrastruttura di supporto nella quotidianità del paziente, come per esempio un centro diurno che possa accogliere tutti coloro che soffrono di malattie rare. Un centro di questo tipo rappresenterebbe una svolta sia per la vita del malato, che potrebbe compensare alla mancanza per esempio di un lavoro, sia per la vita del caregiver, che potrebbe così dedicarsi anche alle proprie attività senza essere schiacciato dalla complessità dell’assistenza” ha aggiunto Anna Rita Bentivoglio, UOS Disturbi del Movimento, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Centro per i Disturbi del Movimento, Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma.

Elisabetta Caletti e Barbara D’Alessio, rispettivamente Presidente di Huntington Onlus e Presidente Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington, hanno testimoniato anche attraverso la lettura di storie di pazienti e caregiver quanto debba essere fondamentale l’assistenza e il supporto psicologico, ma non solo. Entrambe vedono nell’approccio multidisciplinare, nella creazione di reti e nella ricerca le chiavi di lettura corrette per ridisegnare dei modelli organizzativi efficaci.

“Come affrontare il diritto a non-sapere in una malattia complessa come l’Huntington? Come si fa ad accettare la lentezza della ricerca?” ha esordito con queste domande la Senatrice Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare. “La Malattia di Huntington ci sfida. Ci sfida perché rappresenta un autentico modello di disagio e sofferenza, ma è anche un modello di apprendimento e formazione. Tutti noi facciamo molti sforzi per comprendere che cosa possiamo realmente offrire al malato che non chiede tanto sul presente, quanto più sulla prognosi. E allora le prospettive si aprono sulla ricerca, che porteremo avanti non soltanto sul fronte scientifico e biomolecolare, ma anche sul fronte genetico, sociale, familiare e relazionale”.

Anche l’Onorevole Fabiola Bologna, Segretario Commissione XII Affari Sociali, ha voluto testimoniare la propria vicinanza al tema della ricerca: “Dobbiamo comunicare con efficacia i risultati e le tempistiche della ricerca che, oggi come non mai, rappresenta un passaggio fondamentale. Con gli Articoli 11 e 12 abbiamo aumentato i fondi relativi alla ricerca per le malattie rare e ampliato la possibilità di contribuzione anche agli enti pubblici e privati che vogliano investire sulla ricerca anche della Malattia di Huntington. Da un punto di vista sociale abbiamo istituito un fondo dedicato perché dobbiamo fare in modo che i pazienti possano essere inseriti in un contesto che li allontani da depressione e isolamento. Il PNNR che investirà nella medicina territoriale e nella relazione ospedale-territorio potrà fare un ulteriore passo avanti per istituzionalizzare delle reti che affianchino malati rari e famiglie”.

L’Onorevole Beatrice Lorenzin, Presidente Intergruppo Parlamentare sulla Sperimentazione Clinica, ha aggiunto: “Molto c’è da fare per innescare nuovi meccanismi di ricerca traslazionale sul territorio. Auspico e lavorerò affinché il PNNR possa provvedere a riforme e interventi migliorativi del sistema di prevenzione, ricerca, informazione e formazione di personale qualificato adatto a gestire le malattie rare come la Malattia di Huntington”.

Anche Patrizia Olivari, Rare Diseases Business Unit Director di Roche ha voluto esprimere la vicinanza al tema dell’evoluzione della governance e della ricerca: “Con Roche compiamo tutti i giorni ogni sforzo possibile per portare alla comunità dei risultati di ricerca all’avanguardia. Avere la ricerca come focus significa avere responsabilità importanti, perché anche dai fallimenti ci si rialza e si continua a imparare e crescere: siamo determinati nel continuare ad approfondire i nostri studi sulla Malattia di Huntington per portare risposte concrete ai pazienti e tutta la comunità.”

Il messaggio è stato condiviso anche da Ludovico Baldessin, Chief Business & Content Officer di Edra che ha moderato l’evento: “Il fallimento nella scienza non è un male, anzi, è nor-male. È l’intrinseco sviluppo di nuova conoscenza. È un passo avanti nel progresso delle cure. Il fallimento non porta ad un vicolo cieco se si analizza in profondità, al contrario porta su una nuova strada. Per questo ringraziamo Roche e tutti coloro che ogni giorno contribuiscono al miglioramento della ricerca, perché è verso questa prospettiva che dobbiamo rivolgere le nostre attenzioni e speranze”.

Ha tirato le somme dell’iniziativa Luca Pani, ex direttore generale AIFA, oggi docente alla University of Miami negli States e a Modena in Italia, che ha tracciato delle linee operative condivise tra Libro Bianco e Documento d’indirizzo “Unexpected Horizons”: Inserire la malattia di Huntington nel Piano Nazionale delle Demenze e tra le patologie comportanti invalidità; Incentivare la definizione di PDTA in tutte le Regioni; Migliorare l’organizzazione riconoscendo e garantendo una maggiore sinergia tra assistenza domiciliare, socio-sanitaria, e presa in carico psicologica per pazienti e famiglie; Implementare l’assistenza domiciliare; Creare un efficace modello basato sulla multidisciplinarità, inclusa la medicina digitale, individuando risorse finalizzate a incentivare la creazione di percorsi per il sollievo; Prevedere risorse dedicate all’implementazione del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare; Pianificare, progettare e finanziare un piano di formazione rivolto a clinici e operatori sanitari; Attuare politiche che prevedano anche il riconoscimento di aiuti economici alle famiglie; Creare una rete nazionale; Supportare la ricerca scientifica.

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