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E’ stato messo online uno studio monumentale sulla mappa dell’attività dei geni. Lo studio ha rivelato i legami tra l’attività dei geni e patologie come diabete, artrite, ipertensione e Alzheimer. A distanza di 15 anni dalla pubblicazione dello studio del Libro della vita, il nuovo complesso studio della mappa dell’attività dei geni è un’altra scoperta scientifica fondamentale, per la cura di patologie di origine ereditaria e per poter realizzare e sperimentare terapie anticancro ancora più efficaci di quelle attualmente disponibili. Lo studio, risultato del programma “Roadmap dell’epigenetica”, è stato pubblicato in 24 articoli su riviste del gruppo Nature ed è ora consultabile da tutti sul Web. Lo studio evidenzia che pur essendo il Dna identico in tutte le cellule, può avere un’attività modulata diversamente in ognuna di esse. Le cellule dei diversi organi del corpo umano hanno un’attività dei geni che le compongono, che si esplica in modo differente ed è dal diverso intreccio di queste differenti attività dei geni, che dipendono patologie ereditarie importanti e lo sviluppo o meno di alcuni tumori. Dopo il sequenziamento del genoma umano la possibilità di conoscere il modo in cui i geni modulano la loro attività è fondamentale per le prossime scoperte e sperimentazioni scientifiche. Lo studio ha evidenziato 58 tratti differenti attraverso cui le cellule regolano la loro attività in particolari regioni del genoma. Sulla base dello studio si sono identificati legami tra tratti relativi all’altezza, attivi nelle cellule staminali. Le cellule immunitarie sono invece legate a varianti del diabete di tipo 1, sclerosi multipla e artrite reumatoide. L’attività delle cellule del fegato e del colesterolo è invece legata ad alcune varianti, che possono ricondurre all’ipertensione a all’attività delle cellule del cuore. Lo studio della mappa dell’attività dei geni aiuta inoltre a comprendere la struttura molecolare che differenzia i tessuti della pelle del sangue e che connota i differenti tipi di cellule.