Identificati marcatori genetici che aumentano il rischio di sviluppare il glaucoma

Una ricerca che ha avuto origine circa 25 anni fa in Tasmania ha aiutato un team di ricercatori australiani a identificare oltre 50 nuovi marcatori genetici che aumentano il rischio di sviluppare il glaucoma, che è la principale causa di cecità irreversibile.
Elevata pressione intraoculare è comunemente associata a un aumentato rischio di sviluppare il glaucoma. Lo studio, che ora comprende oltre 134.000 persone da tutto il mondo, ha trovato 101 marcatori genetici che influenzano la pressione del fluido negli occhi di una persona, tra cui 85 non noti in precedenza.
Dai suoi inizi come Glaucoma Inheritance Study in Tasmania, istituito dal professor David Mackey all’Università della Tasmania negli anni 90, il recente studio è il più grande studio genetico sul glaucoma eseguito fino ad oggi e ha coinvolto partecipanti provenienti da tutta l’Australia, gli Stati Uniti Regno e in tutto il mondo. È stato diretto dal QIMR Berghofer Medical Research Institute nel Queensland in collaborazione con l’istituto Menzies per la ricerca medica dell’Università della Tasmania e il Flinders Center for Ophthalmology, la ricerca sugli occhi e la vista nell’Australia meridionale e ha coinvolto gli oftalmologi di tutta l’Australia.
Il professor Alex Hewitt, autore dello studio e ricercatore clinico presso l’Istituto di ricerca medica di Menzies, ha affermato che il glaucoma è la principale causa di cecità irreversibile nella nostra comunità ed è stato ampiamente prevenibile attraverso un trattamento tempestivo. “Tutti i trattamenti attualmente disponibili mirano a ridurre la pressione negli occhi. Questo nuovo lavoro è importante perché abbiamo identificato un numero di nuovi geni che potrebbero essere presi di mira come nuove terapie”, ha affermato il professor Hewitt. “Anche se un test predittivo per il glaucoma non è ancora disponibile, la nostra nuova ricerca migliorerà la nostra capacità di identificare le persone a rischio di sviluppare il glaucoma e questo ci avvicina ad un trattamento preventivo che potrebbe impedire alle persone di diventare cieche con l’età.”
Il glaucoma è stato etichettato come il ladro della vista perché è generalmente asintotico nelle prime fasi della malattia. “Il trattamento precoce è fondamentale perché una volta che una persona sperimenta la perdita della vista, è impossibile invertire”.
“Siamo molto grati a molti pazienti e ai loro familiari che hanno contribuito a questa ricerca. Senza la loro partecipazione, nuove conoscenze su questa malattia potenzialmente accecante non sarebbero possibili “, ha affermato il professor Hewitt.
Lo studio ha mostrato che gli individui con un gran numero di marcatori genetici avevano un rischio aumentato di quasi sei volte di sviluppare il glaucoma rispetto a chi aveva meno varianti genetiche.
In Australia, il glaucoma primario ad angolo aperto è una delle cause più comuni di perdita della vista, che colpisce circa il 3% delle persone di età superiore ai 50 anni. Ciò è particolarmente importante in Tasmania, che ha una percentuale più elevata di persone di età compresa tra 45 anni e oltre che l’Australia nel suo insieme.
Lo studio, pubblicato su “Nature Genetics”, ha utilizzato informazioni genetiche dei partecipanti della Biobank del Regno Unito e del Consorzio Genetico Internazionale sul Glaucoma. Ha coinvolto medici, ospedali e istituzioni in tutta l’Australia e la Nuova Zelanda.