Nella Giornata Internazionale della Fenilchetonuria parte una nuova campagna di attivazione per i pazienti per raccogliere le loro storie, dare visibilità alle loro esigenze e difficoltà, informare sulla gestione della malattia e sulla qualità di vita. Attraverso il nuovo portale conoscerelapku.it, online dal 3 luglio, promosso anche sui Social Media, si andranno a stimolare i pazienti per condividere le proprie testimonianze su cosa significa essere una persona con PKU o prendersi cura di una persona con PKU, così da aumentare la consapevolezza dei pazienti, caregiver, medici e opinione pubblica sulle diverse realtà di questa condizione cronica.
La campagna è un progetto di BioMarin, con il supporto di sette Associazioni italiane di pazienti: Aismme, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps; A.ME.GE.P. Domenico Campanella ODV, AMMeC, Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV, APS L’APE Associazione PKU Campania, Cometa A.S.M.M.E., Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV, Cometa Emilia-Romagna ODV, e IRIS, Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ODV.
La Fenilchetonuria limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina, che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici che influiscono sulle capacità neurologiche arrivando a causare ritardo neurocognitivo, disturbi motori, disturbi del comportamento e dell’umore.
Gestire la PKU non è semplice, come ha rilevato l’indagine realizzatada IXE recentemente, su un campione di 241 rispondenti, tra pazienti e caregiver. Seguire la dieta è difficile a causa della tentazione di mangiare cibi proibiti, dell’impegno di tempo per la preparazione dei pasti ipoproteici e della complessa organizzazione nelle occasioni sociali: la conseguenza è che solo il 20% dei pazienti adulti riesce a seguire la rigida dieta a basso contenuto proteico prescritta per controllare la malattia. I pazienti hanno difficoltà anche nel dover spiegare la propria condizione agli altri e, quando si trovano a farlo, spesso non lo fanno in modo approfondito, come dichiara il 43%. Inoltre, solo il 25% dei pazienti e dei caregiver dichiara di essere informato sull’esistenza di trattamenti farmacologici, che possono facilitare la gestione della malattia.
“Cosa significa vivere con la PKU? Quali sfide e difficoltà devono affrontare, ogni giorno, pazienti e caregiver? Dietro ogni storia sappiamo che ci sono coraggio, forza e determinazione. Condividere le proprie esperienze è importante per avere consapevolezza di sé e del proprio percorso, ma anche per supportare e incoraggiare gli altri, ispirandoli e dando loro la forza per superare sfide e ostacoli quotidiani” – sottolinea Maria Tommasi, Direttore Medico di BioMarin Italia. “Essere vicini ai pazienti con PKU significa dare loro voce e rafforzare a livello pubblico la consapevolezza di ciò che si può e si deve fare per migliorare la loro qualità di vita. Grazie alla ricerca scientifica si è compiuto un importante passo avanti nel trattamento della malattia, ma occorre informare adeguatamente tutti coloro che ne hanno bisogno e ne possono beneficiare”.
Per partecipare alla campagna, i pazienti potranno presentare la propria storia scegliendo se in formato testuale, audio o video; in seguito, tutte le storie raccolte verranno rielaborate in forma scritta e pubblicate sul sito Conoscere la PKU a partire dal mese di ottobre 2023.
