Accendere i riflettori su una condizione genetica poco conosciuta ma altamente impattante sulla salute: è questo l’obiettivo del Progetto Pro-Lynch, un’iniziativa promossa da Fondazione Mutagens, realizzata in partnership con F.A.V.O. – Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia e con la sponsorship di GSK. Il progetto si articola in una serie di azioni coordinate, volte a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni e a restituire centralità alle persone con sindrome di Lynch, una predisposizione genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare diversi tipi di tumore, in particolare quelli di colon-retto ed endometrio.
Elemento centrale del progetto è la survey nazionale, che ha coinvolto centinaia di portatori sani e pazienti oncologici, per fotografare in modo accurato i bisogni, le aspettative e le criticità legate alla gestione clinica e alla qualità della vita. I risultati confluiranno in un position paper, in uscita a settembre 2025, che oltre ai dati emersi evidenzierà anche le principali lacune normative e amministrative che impattano sulla qualità della vita dei portatori. Il documento sarà sottoposto alle istituzioni sanitarie nazionali e regionali, con l’obiettivo di promuovere un miglioramento concreto della presa in carico, a partire dall’inserimento del test universale reflex per la diagnosi della sindrome nei Livelli Essenziali di Assistenza.
A completare il Progetto Pro-Lynch, nel mese di maggio sono stati realizzati anche una Diretta Facebook e un opuscolo informativo, concepiti entrambi come strumenti utili per offrire ai pazienti una bussola concreta nel percorso di consapevolezza, prevenzione e gestione quotidiana della malattia.
Cuore del Progetto Pro-Lynch è la survey nazionale condotta nei mesi di maggio e giugno tra pazienti oncologici e portatori sani della sindrome di Lynch. L’indagine ha coinvolto non solo gli iscritti alla Fondazione Mutagens, ma anche i membri dell’associazione APTEAD e i pazienti in carico ad alcuni centri nazionali di eccellenza, tra cui l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, l’IFO Regina Elena e il Policlinico Gemelli di Roma, l’Ospedale S. Anna Città della Salute di Torino.
Il profilo dei partecipanti evidenzia una netta prevalenza femminile, con una concentrazione maggiore nella fascia d’età over 40 e un’ampia rappresentanza dal Nord Italia.
La maggior parte dei rispondenti vede la propria condizione principalmente come un rischio e una fonte di preoccupazione, con notevoli differenze in base al sesso e all’età. Le donne tendono a percepirla come un rischio, mentre gli uomini specialmente i più giovani la vedono come un’opportunità di prevenzione e diagnosi precoce.
Dalle risposte emerge con forza un bisogno urgente e ancora poco soddisfatto di informazione, accesso equo ai servizi e supporto concreto nella gestione della malattia. Il 42% degli intervistati, ad esempio, segnala difficoltà ad accedere ai test genetici, a causa della scarsità di informazioni e della mancanza di strutture adeguate. Anche sul fronte della prevenzione farmacologica, le lacune sono evidenti: il 49% dei partecipanti ha dichiarato di non aver ricevuto proposte di interventi preventivi farmacologici o chirurgici e il 79% non conosce i benefici dell’aspirina nella prevenzione del tumore al colon.
Il tema dello stile di vita, fondamentale per la prevenzione, resta in secondo piano: solo il 28% dei partecipanti dichiara di seguire indicazioni mediche specifiche soprattutto per quanto riguarda l’alimentazione, mentre il 42% non adotta alcuna misura preventiva.
Anche sul versante della sorveglianza clinica si registrano criticità: nonostante il 61% dei partecipanti segua un programma di sorveglianza, il 46% degli over 40 lo ritiene migliorabile, indicando criticità nel monitoraggio. Inoltre, emergono numerose segnalazioni di difficoltà logistiche, mancanza di centri specializzati e complessità nell’organizzazione dei follow-up. La colonscopia, esame di riferimento per la diagnosi precoce, è vissuta con disagio dal 63% degli intervistati, che auspicano alternative meno invasive.
Nonostante tutto, l’apertura verso l’innovazione è evidente. Il 49% del campione si dichiara favorevole all’utilizzo della biopsia liquida come metodica di diagnosi precoce non invasiva e ben il 91% si dice pronto a considerare vaccini terapeutici e preventivi, qualora disponibili in futuro. Indicatori chiari di un’utenza informata, attenta e pronta a partecipare attivamente alla propria salute, se adeguatamente ascoltata e coinvolta.
I dati raccolti dalla survey nazionale non sono rimasti numeri su carta, ma sono stati trasformati in materia viva per dare forma a un documento concreto e orientato al cambiamento. Il position paper elaborato dalla Fondazione Mutagens, in partnership con F.A.V.O. e con la sponsorship di GSK, nasce proprio con l’obiettivo di dare voce a quei bisogni rimasti a lungo inascoltati e di offrire alle istituzioni sanitarie strumenti operativi per rispondere in modo efficace alle fragilità sistemiche emerse.
Le proposte contenute nel documento toccano i nodi più urgenti della presa in carico. Si va dalla necessità di inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza il test universale reflex per i tumori del colon-retto e dell’endometrio, alla promozione dello screening genetico a cascata per i familiari dei pazienti già diagnosticati, fino all’armonizzazione dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali tra le diverse regioni.
Il documento sollecita inoltre una revisione delle politiche pubbliche in termini di prevenzione, proponendo programmi di sorveglianza sugli organi a rischio e percorsi specifici dedicati all’alimentazione e agli stili di vita, così come un ampliamento dell’accesso ai test molecolari e alle terapie personalizzate. L’intento è chiaro: superare le attuali disomogeneità territoriali e costruire un sistema di tutela che sia davvero universale.
Come ricorda Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens: “La sindrome di Lynch è figlia di un dio minore: tra le sindromi ereditarie oncologiche è spesso dimenticata. Con questo progetto vogliamo portarla al centro dell’attenzione istituzionale, affinché il test genetico diventi un diritto garantito per tutti, e si colmi il divario esistente con altre condizioni genetiche oggi più tutelate”.
Il position paper sarà sottoposto a istituzioni sanitarie nazionali e regionali come atto di advocacy e stimolo al cambiamento. È un invito a non lasciare indietro chi, oggi, affronta il rischio oncologico con strumenti troppo spesso insufficienti e in un contesto ancora poco consapevole del valore della prevenzione genetica.
