Un farmaco in fase avanzata di sperimentazione per la psoriasi sarà presto valutato anche in pazienti con la rara sindrome di Lowe, per la quale ad oggi non esistono terapie. Grazie a un accordo di collaborazione tra la Fondazione Telethon e l’azienda biotecnologica israeliana Can-Fite, proprietaria della molecola, prenderà il via presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS di Roma uno studio clinico che ne valuterà la sicurezza e l’efficacia rispetto alla disfunzione renale che comporta perdita di proteine e soluti con le urine. Tra i diversi sintomi che caratterizzano la sindrome detta anche “oculo-cerebrale-renale” – cataratta congenita, ridotta tonicità muscolare alla nascita e disabilità intellettiva di grado variabile – è infatti la incapacità del rene di riassorbire proteine e soluti che può evolvere verso l’insufficienza renale e che può mettere seriamente a rischio la sopravvivenza.
La molecola in questione, chiamata Piclidenoson, è stata individuata grazie ad anni di lavoro del gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli guidato da Antonella De Matteis, professore di Biologia all’Università Federico II di Napoli e tra i massimi esperti al mondo del “traffico cellulare”, quei meccanismi che regolano il trasporto di sostanze attraverso i vari compartimenti delle cellule. Dopo aver approfondito i meccanismi alla base della sindrome, De Matteis e il suo team hanno individuato un preciso bersaglio molecolare su cui agire per prevenire il progressivo deterioramento dei reni: a partire da un insieme di quasi 1300 composti, hanno via via selezionato quelli più adatti, arrivando a identificare il Piclidenoson e confermandone l’azione terapeutica in modelli cellulari e animali.
A partire da questi risultati e grazie al supporto del team di trasferimento tecnologico della Fondazione Telethon, è stato siglato un accordo con l’azienda israeliana, che ha deciso di testare la propria molecola anche su questa rara sindrome. Il fatto che fosse già in fase di sperimentazione avanzata per una malattia a grande diffusione come la psoriasi ha permesso di passare subito alla fase II, dal momento che la sicurezza del potenziale farmaco era già stata ampiamente valutata.
Lo studio clinico durerà un anno e coinvolgerà inizialmente 5 pazienti: a condurlo sarà Francesco Emma, Responsabile del Dipartimento di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù – IRCCS di Roma, all’interno del Trial Center diretto da Marina Vivarelli. Fondamentale sarà anche la collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome di Lowe, nata nel 2002 anche grazie alla Fondazione Telethon e ad Antonella De Matteis.
“Per chi, come me, ha dedicato la propria vita alla ricerca di base, esplorando con rigore i complessi meccanismi che regolano il funzionamento delle nostre cellule, è profondamente emozionante vedere anni di lavoro ‘tradotti’ in una possibile opportunità terapeutica che potrebbe migliorare la vita di bambini, ragazzi e intere famiglie che ho conosciuto da vicino e le cui difficoltà quotidiane mi sono ben note. Non è affatto scontato che lo studio di un processo biologico fondamentale conduca necessariamente a un’applicazione clinica, ma la nostra esperienza dimostra che è possibile. Questo risultato ribadisce, ancora una volta, l’importanza di un sostegno costante e duraturo alla ricerca di base, senza la quale simili traguardi non sarebbero raggiungibili”, ha commentato Antonella De Matteis.
