Migliorare la gestione dei pazienti complessi con sindromi epilettiche in età pediatrica. È l’obiettivo del progetto di ricerca PROMISE, finanziato dalla Regione Lazio. L’acronimo vale per PROtocol for the Management of syndromic pedIatric conditionS involving Epileptic behavior.
Il progetto verrà realizzato in collaborazione tra Genechron Srl, l’Istituto Nazionale Tumori “Regina Elena” e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Principal Investigator la dott.ssa Claudia Compagnucci, dell’Unità di ricerca di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale.
Lo sviluppo del progetto PROMISE prevede la realizzazione di 3 azioni, che corrispondono a tre fasi distinte di identificazione, valutazione e intervento finalizzate allo sviluppo di terapie mirate.
La prima azione riguarderà il sequenziamento genetico dell’intero esoma dei pazienti coinvolti, allo scopo di valutare mutazioni genetiche che possano avere impatto sulla patologia presente o mutazioni secondarie che possono causare ulteriori patologie genetiche ereditarie o forme tumorali. Questa analisi avrà lo scopo non solo di identificare una condizione epilettica legata ad una sindrome genetica, ma di valutare la presenza di ulteriori varianti in grado di determinare degli stati patologici nel paziente non legati alla patologia già presente
La seconda azione riguarderà la valutazione di due classi di marcatori diagnostici e prognostici, di natura molecolare e biochimica, in grado di permettere un’analisi longitudinale delle manifestazioni cliniche associate alla condizione epilettica
La terza azione consisterà nella realizzazione di organoidi di tessuto cerebrale per la realizzazione di un modello personalizzato del tessuto sul quale effettuare attività di analisi e di validazione terapeutica
Il progetto PROMISE mira a creare un nuovo protocollo diagnostico per bambini e ragazzi con sindromi epilettiche, che sarà reso disponibile per l’uso da parte del Servizio Sanitario Regionale. Un protocollo scientificamente fondato ed economicamente sostenibile, secondo il miglior rapporto costi-benefici.
