Si chiama GENE RAI 1, ha un ruolo fondamentale nello sviluppo dell’embrione; il suo malfunzionamento può causare malattie ad oggi incurabili ma, anche, disordini del neurosviluppo infantile. Alla “disregolazione” di questo Gene-chiave vanno infatti ricondotte malattie rare quali Smith-Magenis o Potocki Lupski, così come vari disturbi nell’apprendimento, nel movimento, nel linguaggio che colpiscono tanti bambini nei primi anni di vita.
Ancora una volta, le speranze si affidano alla Ricerca per chiarire tanti “perché” e individuare possibili soluzioni terapeutiche. Ha preso il VIA, proprio in questi giorni, un Progetto di grande portata scientifica che si propone di comprendere i meccanismi di malfunzionamento del Gene Rai 1 e il suo ruolo nell’ insorgenza di tanti disordini del neurosviluppo infantile. Messo a punto dalla Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata – VIMM di Padova, è sostenuto da Fondazione Just Italia di Grezzana (VR) con una donazione di 300mila Euro.
Il Progetto multidisciplinare è, infatti, il vincitore del Bando Nazionale 2021 di Fondazione Just Italia per un progetto medico-scientifico destinato all’infanzia. Articolato su tre anni, impegna diverse strutture sul territorio nazionale e sarà guidato dalla professoressa Maria Pennuto, Professore Associato all’Università di Padova e Vice Direttore dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova, dove coordina ricerche nel campo della neurobiologia sperimentale e preclinica.
Obiettivo della Ricerca è comprendere perché i bambini con mutazioni del Gene RAI1 manifestino precocemente sintomi di disturbi cognitivi e motori ma, anche, gravi disordini dell’alimentazione e del sonno. Alla de-regolazione dei geni che controllano il ciclo circadiano va ricondotto uno dei maggiori problemi per questi piccoli che tendono a fare molteplici sonnellini durante il giorno e, invece, a stare svegli durante la notte. Si aggiunga che, ad oggi, non esistono terapie farmacologiche efficaci per fronteggiare le sindromi legate a questo Gene o per formulare diagnosi precoci.
I Team coinvolti nella Ricerca apporteranno competenze di biologia molecolare, di biologia cellulare, di pratica clinica, cui si aggiungerà il contributo dei familiari di bambini affetti da una delle malattie rare correlate al Gene RAI1.
Maria Pennuto, responsabile del Progetto, ne commenta la rilevanza scientifica: “Si tratta di un disordine del neurosviluppo che colpisce un bambino ogni 25.000 e che comporta gravi conseguenze sulla qualità della vita dei piccoli e delle loro famiglie. Questa ricerca è importante non solo perché si tratta di una malattia molto difficile da curare, dato che al momento non esiste una terapia, ma anche difficile da diagnosticare perché i sintomi sono facilmente sovrapponibili ad altre patologie.
Per questo, come molti scienziati e ricercatori, il nostro Team intende impegnarsi a fondo, studiando come rendere più chiari e facilmente individuabili i segnali della malattia per poter intervenire in modo tempestivo ed efficace.”
I laboratori di biologia molecolare e cellulare impegnati nella Ricerca offrono competenze professionali e scientifiche di altissimo livello e sono dotati delle strumentazioni indispensabili per produrre in laboratorio le cellule staminali neurali – Infatti, una piccola quantità di tessuto cutaneo tratto da un paziente affetto da malattia rara consente di coltivare le cellule in laboratorio. Messe a confronto con cellule di donatori sani, quelle “riprogrammate” evidenziano i problemi legati alla mutazione genetica. L’obiettivo è, pertanto, quello di sviluppare modelli che favoriscano lo studio delle malattie attraverso tecniche di riprogrammazione cellulare, lavorando sulle biopsie cutanee di pazienti malati.
Lo conferma la Dottoressa Jessica Rosati, coordinatore dell’Unità di Riprogrammazione Cellulare dell’Istituto Casa di Sollievo della Sofferenza-Mendel di Roma, ricordando che “proprio questa struttura è stata la prima a realizzare in laboratorio cellule staminali neurali, partendo da cellule prelevate dall’epidermide di una paziente affetta dalla sindrome Smith–Magenis. Grazie a questa sofisticata tecnologia, è stato possibile superare le difficoltà intrinsecamente legate alle ricerche sul cervello in via di sviluppo e verificare come la singola mutazione del gene RAI1 produca molteplici effetti all’interno della cellula stessa.”
Con il supporto alla Ricerca sul Gene Rai 1, Fondazione Just Italia riconferma, ancora una volta, il proprio impegno sul fronte della solidarietà e Responsabilità Sociale. Basti pensare che questa Onlus ha sostenuto in 13 anni ben 13 progetti nazionali di Ricerca scientifica per l’infanzia e 63 iniziative locali per Verona e provincia, con donazioni per oltre 5,4 milioni di euro.
Il Progetto 2021 è stato selezionato secondo il metodo di “scelta condivisa” che la Fondazione ha sempre adottato per le iniziative solidali destinate all’infanzia. Il primo screening, fra le decine di candidature al bando pervenute dal Terzo Settore, è stato effettuato con il supporto specialistico di AIRIcerca, l’Associazione dei ricercatori italiani nel mondo. È seguita la selezione di tre Progetti finalisti, effettuata dal CDA della Fondazione supportato dal Comitato di Gestione per arrivare, infine, alla votazione da parte della forza vendita di Just Italia che ha decretato il vincitore.
Commentano l’avvio della Ricerca il Presidente e Vicepresidente di Fondazione Just Italia, Marco Salvatori e Daniela Pernigo. “Lo studio è di grande portata scientifica e abbiamo deciso di testimoniare ancora una volta, concretamente, il nostro sostegno al mondo della Ricerca. La missione di Fondazione Just Italia è: “Ci prendiamo cura delle persone, insieme”; è quello che abbiamo fatto con tanti Progetti in passato ed è l’obiettivo che ci siamo posti anche quest’anno. Il ruolo della Ricerca è cruciale e il periodo difficile che tutti abbiamo attraversato lo sta ampiamente dimostrando. Dal lavoro appena iniziato ci auguriamo possano arrivare indicazioni esaustive su malattie rare e poco conosciute ma, anche, informazioni preziose su tanti disordini del neurosviluppo infantile che rendono così difficile la vita di tanti bambini e delle loro famiglie”.
