Un team di ricercatori dell’Istituto di Ricerca Traslazionale USI-EOC, coordinato dalla Prof. Giorgia Melli in collaborazione con il gruppo del Prof. Andreas Boland dell’Università di Ginevra, ha pubblicato su “Nature Communications” un nuovo studio che introduce un approccio innovativo e minimamente invasivo per lo studio dell’amiloidosi da transtiretina, una malattia genetica rara che se non trattata tempestivamente conduce a esito fatale.
Lo studio dimostra che è possibile caratterizzare l’ultrastruttura delle fibrille amiloidi ATTR direttamente da una biopsia cutanea, evitando procedure diagnostiche più invasive. Grazie a tecniche avanzate di microscopia ad alta risoluzione, i ricercatori sono riusciti a ottenere informazioni strutturali dettagliate sulle fibrille di amiloide derivate dai pazienti.
Questo risultato apre nuove prospettive in diversi ambiti chiave: la diagnosi precoce dell’amiloidosi ATTR, una migliore comprensione delle differenze molecolari tra i pazienti e lo sviluppo di strategie terapeutiche più efficaci e mirate. La possibilità di accedere a informazioni strutturali direttamente da campioni facilmente ottenibili rappresenta un passo importante verso una medicina più personalizzata.
Oltre a ridurre l’impatto per i pazienti, questo approccio contribuisce a colmare il divario tra ricerca di base e pratica clinica, rafforzando il ruolo della ricerca traslazionale nello studio delle malattie rare.
Gli autori ringraziano tutti i collaboratori coinvolti, l’Ente Ospedaliero Cantonale, l’Università della Svizzera italiana e in particolare i pazienti, il cui contributo è stato fondamentale per la realizzazione di questo studio.
