Tag: senario

Il panorama attuale delle malattie rare è sempre più complesso ed articolato e spesso non vi è un’appropriata consapevolezza e conoscenza delle singole patologie. L'Atassia di Friedreich, ad esempio, è una malattia neuromuscolare rara, genetica, debilitante e degenerativa con aspettativa di vita ancora limitata. È un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco ed endocrino. I primi sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, l’andatura atassica, la debolezza muscolare e l'affaticamento. Con il progredire della malattia, possono...