Il panorama attuale delle malattie rare è sempre più complesso ed articolato e spesso non vi è un’appropriata consapevolezza e conoscenza delle singole patologie.
L’Atassia di Friedreich, ad esempio, è una malattia neuromuscolare rara, genetica, debilitante e degenerativa con aspettativa di vita ancora limitata.
È un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco ed endocrino. I primi sintomi compaiono generalmente durante l’infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, l’andatura atassica, la debolezza muscolare e l’affaticamento.
Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all’udito, difficoltà nell’articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi.
Molte persone con Atassia di Friedreich necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi.
Purtroppo, le complicazioni legate all’AF contribuiscono a ridurre l’aspettativa di vita media a 37 anni.
Per approfondire i principali aspetti dell’AF ad una settimana dalla Giornata Mondiale dell’Atassia, tracciare uno scenario aggiornato sulla patologia e riportare anche il punto di vista di chi la vive e ci convive tutti i giorni, Biogen ha organizzato un incontro con 2 autorevoli esperti: il Prof. Enrico Bertini, Neurologo, Responsabile dell’Unità di Ricerca Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e la Prof.ssa Maria Litani, Presidente Nazionale AISA – Associazione Italiana Sindromi Atassiche.
“L’Atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina” – ha spiegato il Prof. Enrico Bertini – “e, sebbene rara, è il tipo più comune di atassia ereditaria, rappresentando quasi il 50% di tutti i casi. Sono circa 15.000 nel mondo le persone che attualmente vivono con l’Atassia di Friedreich mentre in Italia, alla luce del più recente studio epidemiologico condotto nel Lazio, è possibile stimare una prevalenza pari a 1,07 su 100.000 abitanti”.
“L’AISA è la 1° Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche” – ha raccontato la Prof.ssa Maria Litani, dal 2015 Presidente Nazionale – “e opera nel campo del Volontariato Sociale e Sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie. Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti Atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia e raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi”.
