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È considerata la più frequente causa genetica di morte nell’infanzia. L’atrofia muscolare spinale, grave patologia neurodegenerativa, è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale, causando progressiva debolezza, atrofia muscolare e complicazioni respiratorie. A oggi sono in fase di sperimentazione clinica alcuni farmaci: benché presentino ancora alcuni limiti, si tratta di un primo tentativo per contrastare la progressione della malattia aumentando la produzione di SMN, la proteina carente nella SMA. Tuttavia i meccanismi molecolari alla base di questa complessa patologia non sono ancora stati del tutto chiariti: in particolare, comprendere...