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Tag: neurosviluppo

Scoperto un nuovo meccanismo molecolare...

Un team di ricercatori e ricercatrici del...

Al via la 3° Giornata...

L’11 maggio 2024 sarà la terza Giornata...

Scoperto un nuovo meccanismo molecolare alla base di una sindrome del neurosviluppo

Un team di ricercatori e ricercatrici del laboratorio di Neurobiologia e Genetica Molecolare diretto dal Prof. Ferdinando Fiumara del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino ha identificato un meccanismo biofisico fondamentale alla base della sindrome NEDAMSS, una rara patologia del neurosviluppo caratterizzata da regressione, disturbi del movimento, perdita del linguaggio ed epilessia. La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon e dalla Fondazione Cariplo. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale "Nature Communications", dimostra come mutazioni del gene IRF2BPL alterino profondamente il comportamento della proteina da esso codificata. I ricercatori...
Redazione -
Ricerca e università

Scoperto un nuovo...

Un team di ricercatori e ricercatrici del laboratorio di Neurobiologia e Genetica Molecolare diretto dal Prof. Ferdinando Fiumara del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini”...
Redazione -
Comunicazione e prevenzione

Al via la...

L’11 maggio 2024 sarà la terza Giornata Nazionale per la Promozione del Neurosviluppo, promossa dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, SINPIA al...
Redazione -
News

Scoperta nuova malattia...

Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene...
Redazione -
News

Autismo e disordini...

Grazie a uno studio realizzato su organoidi cerebrali e ora in fase pre-clinica, un team interdisciplinare di scienziati dell’Università Statale di Milano, di IEO...
Redazione -
News

Identificata una nuova...

Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche. È stata identificata dai ricercatori...
Redazione -
Ricerca e università

FONDAZIONE JUST ITALIA...

Conoscere meglio il GENE RAI1, un gene che ha un ruolo fondamentale sin dalle primissime fasi di sviluppo dell’embrione. Comprendere in che modo il...
Redazione -
Ricerca e università

Identificato nuovo gene...

Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo...
Redazione -
Ricerca e università

Individuato punto di...

Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di...
Redazione -
Ricerca e università

Scoperta una nuova...

Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Università di Roma...
Redazione -

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