Tag: metacromatica

Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale di una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: coinvolgerà centomila neonati e avrà l’obiettivo di validare un test per la diagnosi di questa malattia prima che se ne manifestino i sintomi, quando si può intervenire con la terapia genica e cambiarne così la storia naturale, altrimenti infausta. Promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi, lo studio durerà trenta mesi e sarà coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore...