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Al Burlo scoperta una nuova...

Uno studio diretto dall’IRCCS materno – infantile...

Al Burlo scoperta una nuova malattia genetica rara

Uno studio diretto dall’IRCCS materno – infantile Burlo Garofolo di Trieste ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica "Genome Medicine" e aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. La ricerca, coordinata dalla dottoressa Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e dal professor Flavio Faletra dell’Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell’Università di Udine, ha preso avvio dal caso di un paziente, seguito proprio al Burlo. Grazie all’analisi genetica,...

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Uno studio diretto dall’IRCCS materno – infantile Burlo Garofolo di Trieste ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una...

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