Tag: enpp1

E’ una malattia molto severa e ultra rara, che si manifesta in un nuovo nato su 64.000. Stiamo parlando del Deficit di ENPP1 che comporta calcificazioni che bloccano il flusso sanguineo all’interno delle arterie e problemi alle ossa, con gravi complicazioni, quando non anche la morte nelle forme più gravi. Ad oggi non ci sono terapie approvate per la malattia, ma esiste una potenziale terapia enzimatica sostitutiva attualmente in fase di sperimentazione clinica per bambini da zero a 13 anni. “L’ ENPP1 è un gene che aiuta il corpo a...