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La sindrome di CEDNIK è una malattia neuro-cutanea congenita dovuta alla mancanza della proteina SNAP29 e sorge quando entrambi i genitori portano una copia del gene mutato. I tratti caratteristici della sindrome, in particolare la presenza di cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, sono evidenti alla nascita, mentre altri, a carico dello sviluppo del sistema nervoso sono meno visibili, ma sono responsabili del ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni. Per lo studio di questa grave malattia, un gruppo di...