Sono stati annunciati a Milano i risultati italiani dell’IMPACT Survey, la più vasta ed esauriente raccolta di dati mai generata sull’impatto dell’osteogenesi imperfetta, sulla vita delle persone e delle loro famiglie. L’IMPACT Survey offre uno spaccato unico ed inedito su questa condizione genetica rara, ancora poco compresa e sottodiagnosticata. Insieme al progetto SATURN, che sta raccogliendo dati di ‘real world’ a livello europeo e che vede l’Istituto Rizzoli di Bologna svolgere un ruolo di apripista a livello internazionale, l’IMPACT Survey contribuirà a diffondere maggiore consapevolezza sull’Osteogenesi Imperfetta e a consentire una diagnosi, un trattamento e un’assistenza migliori. Le due iniziative sono state presentate in occasione di un evento, durante il quale i principali esperti clinici dell’Osteogenesi Imperfetta in Italia, ERN BOND, l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare hanno unito le loro voci per chiedere un maggiore riconoscimento di questa condizione.
L’osteogenesi imperfetta, spesso nota come ‘malattia delle ossa fragili’ o ‘malattia delle ossa di vetro’, è una condizione genetica rara, che colpisce 1 persona ogni 15.000-20.000 nascite. Sebbene la fragilità ossea e il rischio di fratture siano tra le caratteristiche più comuni, l’Osteogenesi Imperfetta colpisce l’organismo nel suo complesso e comporta una moltitudine di sintomi e manifestazioni cliniche differenti.
I dati emersi dall’IMPACT Survey, che ha raccolto 2.208 risposte idonee in 66 Paesi, di cui 150 risposte in Italia, stanno aiutando a far luce sul reale impatto dell’Osteogenesi Imperfetta e a scardinare alcuni ‘miti’ su questa condizione. Sebbene i bambini siano notoriamente più colpiti dalle fratture rispetto agli adulti, infatti, l’IMPACT Survey ha dimostrato come, in Italia, circa un quinto degli adulti con Osteogenesi Imperfetta abbia riportato una frattura negli ultimi 12 mesi. Il dolore cronico, un aspetto ancora poco studiato e compreso dell’Osteogenesi Imperfetta, è inoltre risultato essere il sintomo con il maggior impatto sulla qualità della vita degli intervistati italiani, seguito da scoliosi, astenia e problemi dentali.
“L’impatto dell’Osteogenesi Imperfetta è estremamente variabile”, commenta Leonardo Panzeri, Presidente Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta. “L’IMPACT Survey ha messo in luce come dolore e astenia siano sintomi imprevedibili e difficili da gestire per la maggior parte delle persone con questa condizione.”
Esistono vari tipi di Osteogenesi Imperfetta: alcune persone hanno sintomi molto lievi, quasi invisibili, mentre altre possono presentare una significativa disabilità fisica.
“Se le forme più severe sono generalmente prese in carico dai centri di riferimento, le forme meno gravi sono ancora notevolmente sottodiagnosticate”, spiega Davide Gatti, Professore Associato di Reumatologia, Università di Verona. “Tanti bambini con fratture frequenti vengono semplicemente etichettati come vivaci e la fragilità nei giovani adulti viene a volte confusa con forme di osteoporosi giovanile. Non dobbiamo lasciarci sfuggire queste persone tra le mani.”
“Il numero di fratture e la loro precocità influenzano notevolmente l’impatto dell’Osteogenesi Imperfetta e la disabilità futura, per questo motivo è essenziale intervenire precocemente”, precisa Franco Antoniazzi, Professore Associato di Pediatria, Università di Verona, Centro per la diagnosi e cura delle malattie rare scheletriche dell’età evolutiva della Regione Veneto. “Dobbiamo sensibilizzare i medici, soprattutto nei pronto soccorso, dove può capitare che si presentino bambini con fratture ricorrenti e inspiegabili.”
L’IMPACT Survey ha inoltre fotografato l’impatto dell’Osteogenesi Imperfetta su lavoro, indipendenza e possibilità di godere del tempo libero. In Italia, il 54% degli adulti con Osteogenesi Imperfetta ritiene che la condizione abbia avuto un impatto severo o moderato su vita professionale e scelte di carriera e il 46% che abbia influito negativamente sulla possibilità di condurre una vita indipendente. Circa due terzi di coloro che si occupano di un familiare con Osteogenesi Imperfetta ha segnalato un impatto moderato o severo su ore lavorative, aspirazioni di carriera e tempo libero. “L’IMPACT Survey lancia un chiaro messaggio sul bisogno di strategie mirate per creare ambienti di lavoro flessibili ed inclusivi e migliorare le opportunità di inserimento lavorativo per le persone con Osteogenesi Imperfetta e i loro caregiver”, aggiunge Leonardo Panzeri.
Rispetto ai partecipanti provenienti da altri Paesi Europei, gli Italiani hanno inoltre segnalato maggiori difficoltà nell’assicurarsi prestazioni sanitarie, ausili medici e altri servizi per la gestione dell’Osteogenesi Imperfetta. Il 17% degli Italiani con Osteogenesi Imperfetta ha dovuto pagare di tasca propria per accedere alle cure, e un ulteriore 12% ha dovuto chiedere supporto finanziario ad amici o familiari. Le spese personali delle persone con Osteogenesi Imperfetta in Italia sono le più alte tra i principali paesi europei, con una spesa mediana di 150 euro ogni quattro settimane, specialmente per cure dentistiche, modifiche abitative e assistenza personale.
“Per consentire a queste persone e alle loro famiglie di vivere appieno la loro vita è importante indirizzarle quanto prima presso i centri specializzati e fare di più per offrire loro una presa in carico multidisciplinare, con il contributo di una serie di specialisti che prendano in carico le molteplici sfaccettature dell’Osteogenesi Imperfetta e supportino i giovani nella transizione verso l’età adulta”, commenta Mauro Celli, Responsabile Centro Malattie Rare e Displasie Scheletriche, AOU Policlinico Umberto I.
“Come per tutte le malattie rare, anche per l’Osteogenesi Imperfetta i centri ad alta specializzazione sono pochi in Italia”, aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. “È quindi importante fare rete e offrire, in parallelo, accesso a cure, riabilitazione e visite di controllo vicino a casa, anche con l’aiuto della telemedicina, per non gravare sulle famiglie.”
Un’ulteriore iniziativa, il Progetto SATURN, che sta avendo la sua fase pilota presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, sta inoltre contribuendo a raccogliere e sistematizzare i dati di ‘real world’ e storia naturale esistenti nei registri dei principali centri di ricerca europei, creando così una base di dati comune europea sull’Osteogenesi Imperfetta.
“L’Italia ha da sempre svolto un ruolo di primo piano nella ricerca sull’Osteogenesi Imperfetta, che come tutte le malattie rare presenta delle sfide significative a causa della scarsità di dati”, commenta Luca Sangiorgi, Direttore Struttura di Malattie Rare Scheletriche dell’Istituto Ortopedico Rizzoli e Coordinatore della Rete di Eccellenza di ERN BOND.” Tramite il progetto SATURN, analizzando dati di lungo periodo su un numero elevato di persone con Osteogenesi Imperfetta, possiamo capire come questa condizione evolva attraverso le stagioni della vita e sviluppare strategie di trattamento basate sui reali bisogni della comunità.”
I dati italiani dell’IMPACT Survey e il Progetto SATURN sono stati presentati a Milano nel corso di un evento organizzato in collaborazione con gli esperti di ERN BOND e con il sostegno di Mereo BioPharma.
