“RI-VEDERE IL FUTURO: Genetica, Visione Artificiale e Nuove Tecnologie per Combattere la Cecità” è il titolo della decima edizione del MACULA TODAY, svoltasi il 17 novembre, a Roma, presso il Rome Cavalieri Waldorf Astoria. Organizzata dalla Macula & Genoma Foundation ETS, presieduta dal Prof. Andrea CUSUMANO, con il patrocinio dell’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ETS-APS e con la IAPB ITALIA ETS, la giornata ha fatto il punto – atteso dalla comunità scientifica e soprattutto dai tanti pazienti, oltre un milione in Italia – sullo stato dell’arte delle più innovative e pioneristiche tecnologie che si prefiggono di restituire la visione ai non vedenti. In questa edizione, focus su genetica oculare, visione artificiale, protesi retiniche e corticali e nuove tecnologie di imaging applicate all’oftalmologia. La giornata ha raccolto le testimonianze anche come “pazienti” della nota conduttrice televisiva, Mara Venier dell’artista e atleta paralimpica Annalisa Minetti. Michele Mirabella ha interloquito invece al pomeriggio con il Prof. Cusumano e i relatori al tavolo.
Tra gli esiti dell’autorevole confronto, per i quali si invita a visitare il sito della Fondazione, va sottolineato sicuramente questo: la visione artificiale – con microchip retinico o con la protesi corticale – è, oggi, una realtà. In particolare, per il microchip retinico, il gruppo di ricercatori guidato dal Prof. Andrea Cusumano è ad oggi in attesa del marchio CE.
La ricerca scientifica si nutre di tempo. Non solo di quello che serve per immaginare, confrontarsi con la letteratura esistente, testare le soluzioni più innovative, non solo quello che occorre per suscitare interesse e coinvolgere Istituzioni e privati in un sostegno adeguato e costante alla ricerca, ma anche del “tempo giusto” per intervenire, quello in cui i diversi elementi di cui tener conto vengono a convergere nel modo e momento ottimale. La presenza a Roma, tutti insieme, dei massimi esperti e clinici per le malattie della vista, provenienti da tutto il mondo, ma soprattutto la loro volontà di fare rete, ha permesso la costituzione di una nuova Task force – The Roman Blindness. Fighting Faculty. A new International Consortium for the Study of Inner Retinal Remodeling – per contrastare, con una visione traslazionale e transnazionale del problema, il retinal remodeling, che renderebbe inutile non solo l’impianto dei microchip, ma anche l’utilizzo di tutte le nuove terapie emergenti quali la terapia genica, l’optogenetica, l’optofarmacologia, la terapia con cellule staminali, etc. Composta da tutti i partecipanti al meeting MACULA TODAY 2025 organizzato dalla Macula & Genoma Foundation ETS, presieduta dal Prof. Cusumano, si prefigge l’obiettivo di individuare il timing ottimale per effettuare le diverse terapie e ottimizzare la selezione dei pazienti per ottenere i migliori risultati possibili.
Solo la degenerazione maculare legata all’età, per non parlare di altre specifiche patologie, colpisce oggi più di un milione di italiani. Alcune specifiche patologie colpiscono soprattutto i più giovani e i bambini. Per questo il Prof. Cusumano propone, tra l’altro, il confronto annuale di Macula Today che in questa edizione, oltre al Presidente della Fondazione, ha visto la partecipazione di studiosi provenienti dalle più prestigiose Università e da Istituti stranieri, con l’obiettivo comune di “riaccendere la luce” per chi oggi non può vederla. Tra loro: Benedetto Falsini, Emiliano Giardina, Aniz Girach, Eduardo Fernàndez, Michael Gorin, Richard Kramer, Daniel Palanker, Serge Picaud, Marco Zarbin.
Diverse, in qualche caso correlate, le esperienze di ricerche e cliniche presentate nell’occasione. Si riportano qui per cenni: una nuova tecnologia di ottiche adattive che permette per la prima volta di osservare cellule della retina invisibili con gli strumenti oggi disponibili: diagnosi molto più precoci delle distrofie retiniche e selezione più precisa dei pazienti per le terapie emergenti. La piattaforma apre la strada a una diagnostica oculare realmente personalizzata; nuove evidenze che mostrano che nelle distrofie retiniche ereditarie si verifica un rimodellamento interno della retina finora sottovalutato, che riduce la risposta alle terapie mirate ai fotorecettori: immagini avanzate ed esami elettrofisiologici permettono oggi di misurarlo e identificare nuove finestre terapeutiche; gli esiti di una ricerca internazionale che dimostra che microelettrodi impiantati nella corteccia visiva possono evocare percezioni visive stabili in persone non vedenti, permettendo di riconoscere lettere, forme e oggetti attraverso stimolazione elettrica controllata: è il risultato più avanzato finora verso una protesi visiva cerebrale “chiavi in mano”; l’Intelligenza Artificiale come capace di rivoluzionare la diagnosi genetica delle distrofie retiniche: l’AI è infatti in grado di classificare varianti genetiche, correlare genotipo e fenotipo e prevedere la risposta alle terapie, permettendo la nascita di una medicina di precisione su misura per ogni paziente IRD; prime terapie geniche per la malattia di Stargardt, la forma più comune di maculopatia giovanile, entrano nei trial clinici. I dati preclinici mostrano riduzione dei composti tossici che distruggono la retina, e i primi studi clinici sono già avviati. È la più concreta possibilità terapeutica mai sviluppata per questa patologia; la ricerca internazionale che sta sviluppando terapie sia mirate a singoli geni sia “gene-agnostic”, potenzialmente applicabili a un vasto numero di pazienti con distrofie retiniche, puntando non solo a rallentare la degenerazione, ma anche a recuperare funzioni visive in stadi avanzati. E cresce il numero di trattamenti eleggibili per i prossimi trial clinici; l’annuncio di due nuovi farmaci che potrebbero ripristinare la sensibilità alla luce nelle degenerazioni retiniche: ricercatori americani hanno sviluppato una molecola fotosensibile e un farmaco che blocca l’acido retinoico, entrambe in arrivo nei trial clinici per la retinite pigmentosa. Le terapie hanno già mostrato di recuperare risposte visive in modelli animali e primi pazienti. Il doppio approccio potrebbe cambiare la storia naturale della malattia; gli aggiornamenti sul microchip fotovoltaico sottoretinico in grado di restituire la visione centrale ai pazienti con maculopatia atrofica. L’impianto PRIMA, un array fotovoltaico impiantato sotto la retina, ha permesso ai pazienti con maculopatia atrofica di recuperare capacità di lettura, scrittura e riconoscimento delle forme. La tecnologia sfrutta occhiali AR che proiettano immagini direttamente sul chip sottoretinico. I nuovi modelli promettono acuità visive fino a 20/80; optogenetica e sonogenetica come nuove vie per restituire la vista ai non vedenti. Le terapie optogenetiche hanno già dimostrato di ripristinare forme visive funzionali in pazienti non vedenti, mentre la sonogenetica punta ad attivare neuroni attraverso ultrasuoni in soggetti che hanno perso completamente l’occhio. I due approcci rappresentano una nuova generazione di tecniche per il recupero della vista. Le prime prove su primati non umani confermano il potenziale clinico; infine, un nuovo filone di ricerca che mostra che il distacco di retina provoca danni sinaptici permanenti a fotorecettori e cellule bipolari. Gli inibitori ROCK riducono queste alterazioni e potrebbero migliorare il recupero visivo dopo interventi di riattacco. Lo stesso meccanismo è coinvolto nei traumi cranici, aprendo a sviluppi anche in neurologia.
Ancora una volta, MACULA TODAY, e più in generale l’impegno della Macula & Genoma Foundation e quello personale del Prof. Andrea Cusumano nel “fare assieme”, si è dimostrato un’occasione unica sul mondo della ricerca e delle terapie più innovative, pioneristiche alcune, in questo campo.
La Macula & Genoma Foundation, presieduta dal Prof. Andrea Cusumano, è una fondazione italiana, senza scopo di lucro, per la ricerca e la divulgazione nell’ambito delle malattie oculari, impegnata attualmente su due fronti: lo sviluppo di innovazioni diagnostiche e terapeutiche avanzate e la diffusione di una cultura della solidarietà sociale senza barriere. Le due cose camminano insieme: accanto al Macula Today, la Fondazione porta avanti infatti lungo tutto l’anno numerosi progetti di prevenzione sul territorio, tra cui La prevenzione non va in vacanza, Progetto terza età e Comunità solidali in collaborazione con l’Unione Italiana Ciechi e Ipovedenti. A livello internazionale, ha realizzato la prima sperimentazione di fotocoagulazione laser teleguidata, aprendo la strada a modelli di cura accessibili anche nelle aree remote del mondo; a breve l’impegno in Tanzania, con l’intento di non limitarsi a regalare dispositivi e presidi medici, ma di formare il personale del luogo nelle più moderne competenze e abilità. Nell’ambito del sociale, promuove l’oftalmologia solidale con Caritas Roma, garantendo visite e diagnostica ai pazienti più vulnerabili. La Fondazione integra ricerca, prevenzione e solidarietà in un impegno unico nel panorama del Terzo Settore italiano.
