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L’accesso alla più grande risorsa navigabile del mondo che collega varianti genetiche codificanti proteine ​​rare alla salute e alle malattie umane è stato lanciato attraverso una collaborazione per l’analisi della sequenza dell’esoma genetico tra AbbVie, Biogen e Pfizer. Gestito dal Broad Institute del MIT e di Harvard, il browser dà accesso ai risultati delle analisi dei dati di sequenziamento dell’intero esoma di 300.000 partecipanti alla ricerca sulla biobanca britannica. Questi dati genetici sono stati abbinati a informazioni sanitarie dettagliate per creare questa risorsa sfogliabile. La collaborazione tra AbbVie, Biogen e Pfizer per rendere disponibili questi dati sottolinea l’importanza di lavorare insieme per far progredire la scienza. Le aziende si sono impegnate con il Broad Institute per l’elaborazione dei dati e per condurre test di associazione basati su singole varianti e geni con quasi 4.000 fenotipi della biobanca britannica per identificare le associazioni tra geni distinti o varianti genetiche e malattie. In linea con l’impegno di apertura dei membri della collaborazione, è ora possibile accedere a questi risultati liberamente tramite il nuovo browser. Questo browser consentirà agli scienziati di tutto il mondo di esplorare e utilizzare i dati per le rispettive aree di interesse in conformità con i termini di utilizzo di UK Biobank. “La genetica umana è stata fondamentale per comprendere le eziologie delle malattie ed è un primo passo per trovare soluzioni ad alcune delle malattie più devastanti dell’umanità”, ha affermato il professor Sir Rory Collins, ricercatore principale e amministratore delegato della biobanca britannica. “La nostra speranza è che queste informazioni consentano ai ricercatori di comprendere meglio il genoma umano e identificare strategie terapeutiche che possono mirare specificamente alle cause alla base della malattia”. “Siamo orgogliosi di essere coinvolti in questo entusiasmante progetto e crediamo che le informazioni raccolte forniranno importanti spunti per la comunità scientifica globale”, ha affermato Anthony Philippakis, Chief Data Officer presso il Broad Institute. “Combinando l’esperienza del settore sanitario e della comunità di ricerca senza scopo di lucro, possiamo valutare attentamente come utilizzare al meglio i dati biomedici su questa scala senza precedenti e, si spera, accelerare il percorso dalle scoperte genetiche verso nuove terapie”. I dati di sequenziamento dell’intero esoma della UK Biobank sono stati generati nell’ambito del Consorzio di sequenziamento dell’esoma del Regno Unito Biobank, costituito nel 2018, che, oltre ad AbbVie, Biogen e Pfizer, include ulteriori partner del settore, a sostegno di una tendenza in tutto il settore a collaborare in un modo precompetitivo per generare i dati di origine per una migliore comprensione della biologia umana e delle malattie.

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