Secondo i dati più recenti del RATIONAL, circa il 45% dei pazienti oncologici in Italia presenta mutazioni genetiche “actionable”. Tale evidenza suggerisce che quasi un paziente su due sia portatore di alterazioni molecolari potenzialmente trattabili con farmaci a bersaglio molecolare, siano essi già in commercio o in fase di sperimentazione clinica.
In occasione dell’Italian Summit on Precision Medicine, è emerso che oltre 50.000 nuove diagnosi annue potrebbero beneficiare di approcci terapeutici personalizzati. Tuttavia, la realtà clinica evidenzia un paradosso: l’accesso effettivo a queste cure è limitato a una minoranza che non supera il 12%. Le criticità principali risiedono nella complessità dei test genomici, nei costi elevati e nelle tempistiche di refertazione, che registrano un ritardo medio di quattro settimane, compromettendo spesso la finestra terapeutica ottimale.
Oltre ai limiti tecnici, il panorama italiano è caratterizzato da marcate disparità nell’offerta di servizi diagnostici. Si osservano significativi squilibri territoriali (dicotomia Nord-Sud), divari strutturali tra i grandi centri di eccellenza e le strutture rurali, nonché disuguaglianze legate al contesto socio-economico dei pazienti. In questo scenario, la democratizzazione della diagnostica avanzata emerge come una priorità di salute pubblica.
In risposta alla necessità di test rapidi e accessibili, RoseBio ha sviluppato la piattaforma proprietaria ZipArray. La tecnologia si propone come una “terza via” tra le metodiche attuali, ottimizzando il rapporto tra sensibilità, costi e tempi.
Attualmente, la profilazione genomica si affida principalmente a due pilastri: Next Generation Sequencing, estremamente potente e omnicomprensivo, ma limitato da costi elevati, tempi lunghi e necessità di infrastrutture bioinformatiche complesse; Digital PCR, rapida ed economica, ma vincolata all’analisi di un numero molto limitato di varianti.
ZipArray si colloca strategicamente nel mezzo, consentendo l’analisi di un pannello che varia dalle 30 alle 500 varianti in un unico test. I risultati sono ottenibili in meno di 4 ore, con un costo inferiore ai 100 euro per test, garantendo la compatibilità con i budget del Servizio Sanitario Nazionale. La piattaforma è compatibile con la strumentazione già presente nei laboratori clinici e si affianca sinergicamente a NGS e dPCR. Il basso costo permette poi la ripetibilità del test, fondamentale per seguire l’evoluzione clonale del tumore e la risposta alla terapia.
Un punto di forza di ZipArray è il supporto all’analisi su biopsia liquida. Nel carcinoma del colon-retto, ad esempio, il tumore evolve sviluppando resistenze farmacologiche che rendono le biopsie tissutali ripetute impraticabili.
“Attraverso la biopsia liquida, ZipArray rileva tracce di ctDNA nel plasma con un semplice prelievo ematico. Questo consente di monitorare il paziente in tempo reale, identificando tempestivamente quando la malattia cambia direzione biologica,” spiegano le co-founder Silvia Galbiati e Natasa Zarovni.
RoseBio si avvale di un team multidisciplinare proveniente da chimica farmaceutica, biologia molecolare e ingegneria nucleare. Il supporto scientifico e la validazione analitica derivano dalle collaborazioni con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e il CNR, mentre la validazione clinica è già in corso presso primari istituti milanesi e attraverso partnership internazionali, come quella con l’Atlas University di Istanbul.
L’orizzonte della tecnologia ZipArray si estende oltre l’oncologia. Sono già in atto linee di ricerca applicata alla farmacogenetica e alla diagnostica tempestiva delle malattie infettive, con l’obiettivo di integrare l’Intelligenza Artificiale per un approccio sempre più pragmatico e accurato alla medicina di precisione.
