HomeNewsIndividuato un nuovo...

Individuato un nuovo ruolo di alcuni recettori nervosi nelle forme di autismo su base genetica

Particolari recettori presenti sulle cellule nervose potrebbero avere un ruolo importante nell’autismo su base genetica. Una ricerca realizzata dai ricercatori del Laboratorio di Neurofarmacologia, I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS), pubblicata sulla rivista scientifica “Neuropharmacology”, apre una prospettiva completamente diversa rispetto alle conoscenze esistenti in questo campo.

I recettori mGlu5, appartenenti alla categoria dei recettori per il glutammato, sono coinvolti in molte funzioni cerebrali, tra cui l’apprendimento e la memoria. Il lavoro dei ricercatori Neuromed, in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma, l’I.R.C.C.S. Oasi di Troina e l’IRIB-CNR di Catania, si è concentrato su modelli sperimentali di sindrome di Angelman e sindrome del cromosoma X fragile, due forme di autismo causate da alterazioni genetiche.

“Nella letteratura scientifica – dice Luisa Di Menna, Ricercatrice del Laboratorio di Neurofarmacologia Neuromed – veniva indicato un aumento dell’attività dei recettori mGlu5 in queste sindromi. La nostra ricerca, invece, ci ha dato risultati diametralmente opposti: l’attività dei recettori è ridotta. Naturalmente si tratta di dati che dovranno essere sottoposti a ulteriori ricerche, soprattutto per capire come questa alterata funzionalità sia implicata nello sviluppo delle due sindromi”.

Anche se nella sindrome di Angelman e nella sindrome del cromosoma X fragile la causa genetica è stata individuata con esattezza, la maggior parte dei casi di autismo non è dovuta a una specifica alterazione del DNA, ma è probabilmente il risultato di una combinazione di molti diversi fattori genetici e ambientali. In questo quadro, chiarire i fenomeni biochimici che avvengono a livello delle cellule nervose significa aggiungere nuove tessere a quello che rimane un puzzle complesso.

“Attualmente – commenta Ferdinando Nicoletti – Professore Ordinario di Farmacologia, Università Sapienza, Roma e Responsabile del Laboratorio di Neurofarmacologia del Neuromed – non esistono terapie capaci di intervenire efficacemente sulle malattie dello spettro autistico. Per questo motivo, ogni passo in avanti verso una maggiore comprensione dei meccanismi molecolari che vi sono alla base rappresenta un elemento importante che in futuro potrebbe aprire la strada a nuovi approcci terapeutici”.

Rimani aggiornato ad ogni nuova notizia

Continue reading

Symposium Medicina dei Sistemi 2026: ecco come sarà la Medicina del futuro

Si è svolta al Piccolo Teatro Grassi di Milano la V edizione del Symposium sulla Medicina dei Sistemi, appuntamento di riferimento nel panorama medico scientifico italiano che riunisce Professori e Studiosi con l’obiettivo di delineare la Medicina del futuro,...

Sindrome di von Hippel-Lindau: arriva la prima opzione terapeutica sistemica

MSD annuncia che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di belzutifan per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di von Hippel-Lindau che hanno sviluppato carcinoma a cellule renali localizzato, emangioblastomi del sistema nervoso centrale o...

Isatuximab sottocutaneo di Sanofi approvato nell’UE come primo trattamento antitumorale somministrabile tramite iniettore indossabile

La Commissione Europea ha approvato isatuximab sottocutaneo in combinazione con regimi standard di cura per il trattamento di pazienti con mieloma multiplo in tutte le indicazioni esistenti di isatuximab per la formulazione endovenosa. Isatuximab è la prima terapia antitumorale...