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Humanitas Gradenigo è tra le prime strutture in Italia a mettere a disposizione dei pazienti dei due nuovi test FoundationOne Liquid CDx e FoundationOne CDx per la profilazione genomica tumorale di nuova generazione, eseguibili al momento soltanto in regime privato o nell’ambito di studi clinici, ideati da Foundation Medicine, approvati dall’americana Food and Drug Administration e certificati dall’Unione europea. La profilazione genomica integra la diagnostica oncologica moderna perché permette di rilevare fattori prognostici e predittivi, vale a dire biomarcatori di fondamentale importanza nella definizione di un percorso terapeutico personalizzato.

«L’intento di questi test – commenta il dottor Lucio Buffoni, responsabile dell’Oncologia di Humanitas Gradenigo – è riconoscere che ogni tumore è un’entità a sé stante. Ad esempio, anche lo stesso carcinoma del polmone ha caratteristiche molecolari differenti che variano da soggetto a soggetto. Se troviamo il modo per poter studiare questa unicità, possiamo scegliere il trattamento più adatto alla situazione del paziente aumentandone la precisione e riducendone la tossicità».

«Il primo vantaggio di questi test – prosegue il dottor Buffoni – è che con un piccolo campione di tessuto o di sangue è possibile ottenere il profilo molecolare del tumore, il che permette di valutare moltissime variazioni molecolari che coprono circa 324 geni». I test offerti da Foundation Medicine forniscono un report dettagliato che include anche le possibili terapie disponibili corredate da relativi studi clinici rilevanti. Attraverso questo test si fa anche una valutazione di altri parametri definiti “biomarker genomici” che predicono la risposta del paziente a determinati trattamenti: «Paradossalmente, talvolta, la terapia “standard” potrebbe non essere la migliore per quel tumore, i biomarker ci possono venire in aiuto indirizzandoci verso il trattamento con più alta probabilità di azione», sottolinea il dottor Buffoni.

Qual è la differenza tra i due test disponibili? Il FoundationOne Liquid CDx viene effettuato su una biopsia liquida, quindi su un campione di sangue. Il FoundationOne CDx è un’analisi realizzata su una sezione di tessuto tumorale. «La scelta dipende dal tessuto che si ha a disposizione – prosegue il dottor Buffoni -. Quando possibile si sceglie la biopsia sul tessuto solido perché garantisce una maggior certezza di trovare le cellule tumorali. La biopsia liquida invece è qualcosa di più dinamico, che consente di recuperare le cellule da tutte le sedi tumorali, il che garantisce una visione più eterogenea».

«I pazienti ideali per questo tipo di test sono quelli che hanno un tumore solido, in particolare quello dell’ovaio, del polmone, della mammella, del colon retto o il melanoma perché sono quelli su cui si hanno più informazioni. Anche se tendenzialmente i test si possono fare su tutti i tumori – specifica il dottor Buffoni -. Questi test si possono eseguire in due fasi della malattia: al momento della diagnosi, quindi nella fase di definizione terapeutica, e quando il paziente non risponde in modo corretto al trattamento o non reagisce più a una terapia che aveva dato un iniziale beneficio. In quest’ultimo caso può essere utile ristabilire il suo profilo perché il tumore potrebbe aver modificato le sue caratteristiche».

«Questi test rappresentano un passo in avanti per raggiungere la medicina di precisione, ossia quella che, grazie alle nuove tecnologie, riesce a costruire il trattamento più idoneo per il singolo paziente e per il tumore che lo affligge», conclude il dottor Buffoni.

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