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Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista “European Respiratory Journal” e coordinato da Marco Lucarelli del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza Università di Roma e da Adriana Eramo dell’ISS, ha evidenziato la possibilità di espandere in coltura, con grande efficienza e in grande quantità, le cellule staminali respiratorie dall’epitelio nasale di ogni paziente con fibrosi cistica utilizzando un nuovo approccio di riprogrammazione cellulare. 

A partire da queste cellule staminali respiratorie si possono ottenere modelli di malattia cosiddetti ex vivo, mediante speciali colture differenziative per cellule respiratorie e mediante la generazione di organoidi che riproducono in forma miniaturizzata e tridimensionale il tessuto respiratorio difettoso del paziente.

“Utilizzando questi modelli – afferma Marco Lucarelli – è stato possibile approfondire gli accertamenti diagnostici e di caratterizzazione dei genotipi dei pazienti e delineare il rapporto tra genotipo e fenotipo valutando gli effetti delle specifiche mutazioni geniche sulle corrispondenti proteine difettose nelle cellule di ogni singolo paziente”. 

Nello studio è stata valutata l’efficacia di farmaci specifici nel correggere la proteina CFTR mutata ripristinandone la funzionalità. In particolare è stata evidenziata l’efficacia su tre specifiche varianti genetiche rare di malattia tuttora orfane di cura, del farmaco recentemente approvato in Italia per alcune mutazioni più frequenti.

L’approccio descritto, e in particolare gli organoidi originati dall’epitelio nasale sono risultati estremamente adatti per saggi farmacologici e potranno permettere, in studi futuri, di individuare, validare e proporre cure più efficaci e personalizzate per tutti i pazienti con fibrosi cistica. 

“Inoltre, i farmaci già disponibili per alcuni pazienti con specifici genotipi ed altri che arriveranno – aggiunge Lucarelli – potranno rapidamente essere valutati in questi modelli ed eventualmente proposti, dopo il vaglio degli organismi regolatori, per le varianti di fibrosi cistica che risulteranno responsive ex vivo, guidando la terapia personalizzata”.

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