bluebird bio ha annunciato che i nuovi dati riguardanti il Gruppo C dello studio di Fase 1/2 HGB-206 attualmente in corso sulla terapia genica sperimentale in pazienti adulti e adolescenti affetti da Anemia Falciforme mostrano una completa eliminazione degli eventi vaso-occlusivi severi e dei VOE, definiti come da protocollo di studio, dopo un follow-up tra 6 e 24 mesi. Questi dati saranno presentati in occasione dell’edizione virtuale del 62° Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia, dal 5 all’8 dicembre 2020.
“Ad oggi, dopo aver raccolto dati per oltre due anni, continuiamo ad osservare risultati promettenti dagli studi sulla terapia genica nell’Anemia Falciforme, che illustrano ulteriormente il suo potenziale di risolvere completamente i VOE severi e i VOE, come osservato tra il 6° e il 24° mese di follow-up. In primo luogo, i nostri dati mostrano il potenziale della terapia genica per l’AF di produrre effetti che modificano fondamentalmente la malattia, con una distribuzione pancellulare sostenuta di HbAT87Q anti-falcemizzante derivata dalla terapia genica e un miglioramento dei marcatori chiave dell’emolisi che, nello studio, si avvicinano a livelli quasi normali”, ha dichiarato David Davidson, Chief Medical Officer di bluebird bio. “Oltre a questi esiti clinici, per la prima volta nella terapia genica disponiamo degli esiti riferiti dai pazienti attraverso lo strumento validato PROMIS-57, che ha mostrato una riduzione dell’intensità del dolore a 12 mesi dal trattamento. Questi risultati permettono di comprendere il potenziale impatto che la terapia genica per l’AF potrebbe offrire ai pazienti nella vita reale”.
L’AF è una malattia genetica grave, progressiva e invalidante. Negli Stati Uniti, l’età media del decesso dei soggetti affetti da anemia falciforme è di 43 – 46 anni. L’AF è causata da una mutazione del gene della β-globina che induce produzione di emoglobina anomala falcemizzante. L’HbS rende i globuli rossi falciformi e fragili, tanto da portare alla conseguente anemia emolitica cronica, vasculopatia ed improvvisi e dolorosi eventi vaso-occlusivi.
Nello studio HGB-206, i VOE sono definiti come episodi di dolore acuto senza alcuna causa medica accertata eccetto la vaso-occlusione, di durata superiore a due ore e di intensità abbastanza severa da richiedere assistenza presso una struttura medica. Ciò include episodi acuti di dolore, sindrome toracica acuta, sequestro epatico acuto e sequestro splenico acuto. Un VOE severo richiede una degenza ospedaliera di 24 ore o una visita al pronto soccorso, o almeno due visite in ospedale o al pronto soccorso per un tempo di 72 ore, con la necessità di somministrare un trattamento per via endovenosa in entrambe le visite.
Questa terapia genica è stata studiata per aggiungere copie funzionali di una forma modificata del gene della β-globina nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente. Se il trattamento ha successo, i globuli rossi del paziente riescono a produrre emoglobina anti-falcemizzante (HbAT87Q) in grado di ridurre la percentuale di HbS, con l’obiettivo di diminuire la quantità di globuli rossi falcemici, l’emolisi e altre complicanze.3
Al 20 agosto 2020, sono stati trattati con terapia genica 44 pazienti in totale negli studi clinici HGB-205 e HGB-206. Complessivamente, l’HGB-206 comprende i Gruppi A, B e C.
