Per la prima volta al mondo è partito il primo studio su un nuovo test del DNA fetale per lo screening prenatale non invasivo. Unico Centro l’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino.
Lo scopo di questo nuovo studio è quello di confrontare i risultati di un nuovo test del DNA fetale con i risultati dei metodi tradizionali di calcolo del rischio di trisomia 21 fetale, con l’obiettivo di elaborare un miglior percorso di accesso alla diagnosi prenatale invasiva che sia basato su test con maggiore sensibilità e tasso inferiore di falsi positivi. In tal modo sarà possibile progressivamente ridurre il numero di donne per le quali è indicato eseguire i test diagnostici invasivi, amniocentesi ed il prelievo di villi coriali, che comportano un rischio aggiuntivo di aborto. Anche perché su 100 neonati 97 stanno bene e sono sani, ma 3 presentano anomalie o condizioni patologiche genetiche.
Con un semplice prelievo di sangue materno, da cui viene estratto e analizzato il DNA libero fetale, sarà possibile avere una prima indicazione delle caratteristiche genetiche del feto, fino ad oggi analizzabili solo con esami più invasivi, quali l’amniocentesi ed il prelievo dei villi coriali. Questa metodica può consentire una valutazione del rischio di malattie cromosomiche fetali più accurato rispetto ai test “tradizionali”, cioè i test combinato / integrato. Ciò significa che è un test più sensibile e più specifico, con meno falsi negativi e meno falsi positivi, e che quindi verrà fatta l’amniocentesi e/o il prelievo di villi coriali solo in casi meglio accertati ad un numero molto inferiore di future mamme. Sul DNA libero fetale è possibile valutare non solo il rischio di trisomia del cromosoma 21, causa della sindrome di Down, ma anche di trisomia 18 e 13, seppure con diversa sensibilità e specificità.
Questo progetto – che durerà circa un anno – si pone l’obiettivo di comparare tre metodiche: test di screening tradizionali, test diagnostici e questo nuovo test del DNA fetale.
La strumentazione per le analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno è una delle prime macchine che esce in esclusiva mondiale dai Laboratori di Stoccolma ed il Centro di Ecografia e Diagnosi Prenatale del Sant’Anna è stato scelto come primo ed unico in Italia per questo tipo di studio.
Già ora è possibile avere, per alcune malattie, informazioni sulle condizioni del feto durante la gravidanza. Con i test diagnostici invasivi, quali l’amniocentesi ed il prelievo dei villi coriali, si può conoscere con certezza se quel feto è affetto oppure no da una specifica anomalia, per esempio la Sindrome di Down, analizzando cellule fetali prelevate mediante un ago inserito nell’addome della futura mamma sotto controllo ecografico. Tali procedure comportano un rischio aggiuntivo di aborto di circa 1%.
Lo studio, di cui è responsabile la dottoressa Enza Pavanello, viene offerto alle donne che eseguono l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali presso il Centro di Ecografia Ostetrica Ginecologica e Diagnosi Prenatale dell’Ospedale Sant’Anna di Torino del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia. Degli esami di laboratorio se ne occupano la Biochimica Clinica e la Genetica Medica universitaria del Dipartimento di Medicina di Laboratorio della Città della Salute.
