Vertex Pharmaceuticals Limited ha annunciato che l’Agenzia europea per i medicinali ha convalidato la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio per il regime a tripla combinazione VX-445, tezacaftor e ivacaftor. La presentazione è stata supportata da risultati positivi precedentemente divulgati di due studi globali di Fase 3 su persone con fibrosi cistica: uno studio di 24 settimane su persone con una mutazione F508del e una mutazione di funzione minima e uno studio di 4 settimane su persone con due Mutazioni di F508del. Entrambi gli studi di Fase 3 hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi della funzione polmonare, che era l’endpoint primario e in tutti gli endpoint secondari chiave. In questi studi, il regime di tripla combinazione era generalmente ben tollerato.
“Oggi segna un’importante pietra miliare verso i nostri sforzi per portare nuove medicine a più persone in tutto il mondo che vivono con fibrosi cistica”, ha dichiarato Reshma Kewalramani, M.D., Vicepresidente esecutivo e Chief Medical Officer di Vertex. “Non vediamo l’ora di lavorare con l’EMA su questa importante applicazione.”
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che accorcia la vita che colpisce circa 75.000 persone in tutto il mondo. La CF è una malattia multi-sistema progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, seni paranasali, ghiandole sudoripare, pancreas e tratto riproduttivo. La CF è causata da una proteina CFTR difettosa e / o mancante derivante da alcune mutazioni del gene CFTR. I bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno per ciascun genitore – per avere la CF. Mentre ci sono molti diversi tipi di mutazioni CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza di tutte le persone con CF hanno almeno una mutazione F508del. Queste mutazioni, che possono essere determinate da un test genetico o da un test di genotipizzazione, portano alla CF creando proteine CFTR non funzionanti e / o troppo superficiali sulla superficie cellulare. La funzione difettosa e / o l’assenza della proteina CFTR provoca uno scarso flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in un numero di organi. Nei polmoni, questo porta all’accumulo di muco anormalmente denso e appiccicoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti che alla fine portano alla morte. L’età media della morte è nei primi anni 30.
