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Tag: difetti

I difetti nei geni della...

Una ricerca condotta dalla UOC di Genetica...

Difetti visivi: con le lenti...

Un recupero visivo immediato e una qualità...

I difetti nei geni della riparazione del DNA sono collegati ai disturbi del neurosviluppo

Una ricerca condotta dalla UOC di Genetica Medica dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini a Genova e dal Center for Clinical and Computational Genomics dell’Istituto Italiano di Tecnologia ad Aosta, ha identificato una possibile causa della perdita nel tempo di abilità motorie e cognitive in persone con disturbi del neurosviluppo. Lo studio, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, evidenzia come errori nella riparazione del DNA portino a un accumulo di varianti genetiche e alla conseguente regressione delle capacità. I disturbi del neurosviluppo generano un’ampia categoria di condizioni, tra cui l’autismo, diverse disabilità...
Redazione -
Ricerca e università

I difetti nei...

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Redazione -
I consigli per stare bene

Difetti visivi: con...

Un recupero visivo immediato e una qualità della visione superiore, senza modificare la struttura dell’occhio: è quanto rendono possibile le lenti intraoculari ICL, una soluzione...
Redazione -
Ricerca e università

Scoperti i difetti...

Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica, una rara e grave patologia reumatologica che può arrivare a...
Redazione -
Medicina e chirurgia

Al Galeazzi–Sant’Ambrogio una...

L’équipe del dottor Massimo Mantica, responsabile del Centro aritmie ed elettrofisiologia cardiaca dell’IRCCS Ospedale Galeazzi – Sant’Ambrogio di Milano, ha recentemente effettuato una sofisticata...
Redazione -
Ricerca e università

Identificati i difetti...

Uno studio diretto da Maria Giuseppina Miano dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche, identifica le funzioni danneggiate in...
Redazione -
Ricerca e università

Identificato nuovo gene...

Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha...
Redazione -

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